Может ли быть у ребенка трисомия 21 с нормальным кариотипом? — вопрос №483126

Трисомия 21, или синдром Дауна, обычно вызывает дополнительные проявления, связанные с третьей хромосомой 21. Однако, действительно, существуют случаи, когда клинические признаки синдрома могут наблюдаться при нормальном кариотипе, и это может быть связано с мозаичной формой трисомии или структурными аномалиями, например, с транслокацией. Мозаичная форма трисомии 21, которая встречается значительно реже, может проявляться в том, что в организме существуют как нормальные клетки с 46 хромосомами, так и аномальные клетки с дополнительной 21-й хромосомой. В анализе, который вы провели, действительно возможно, что в выбранных клетках не было обнаружено аномальных с лишней хромосомой, хотя в других клетках они могли присутствовать. Таким образом, если кариотип был исследован на 50 клетках, это не исключает мозаичный тип трисомии, так как наличие таких клеток могло не быть выявлено. Также стоит упомянуть, что фенотипические проявления, такие как плоская переносица, эпикантус и другие, могут наблюдаться не только при синдроме Дауна, но и при других генетических или неврологических состояниях. Поэтому, если присутствуют значительные клинические сомнения, может быть целесообразным провести более углубленное генетическое исследование, включая методы, которые позволяют выявить маленькие изменения в хромосомах (например, FISH-анализ). Рекомендую проконсультироваться с генетиком для более глубокого анализа и возможного проведения дополнительных исследований, чтобы определить природу проявлений вашей дочери и их связь с возможными генетическими изменениями.

Да, действительно, у детей могут наблюдаться признаки синдрома Дауна при нормальном кариотипе. В некоторых случаях это связано с мозаичной формой, когда клетки с дополнительной хромосомой смешаны с нормальными клетками. Также существует возможность наличия транслокации, которая не всегда легко выявляется. При вашем анализе из 50 клеток могли не попасться аномальные клетки. Если есть сомнения в происхождении фенотипических признаков, рекомендую обратиться к генетику для более детального обследования, которое может включать более чувствительные методы генетического тестирования для выявления таких изменений.