Может ли быть мозаицизм при нормальном кариотипе? — вопрос №682576

Ваша ситуация действительно вызывает серьезные вопросы, и важно внимательно изучить все аспекты кариотипирования. Мозаичный трисомии 21, также известный как синдром Дауна, может проявляться тем, что в нормальном кариотипе находится небольшая часть клеток с аномальным набором хромосом. В таких случаях, когда анализ проводится только на 50 клетках, вероятность не обнаружить дополнительные хромосомы действительно высока, если клеток с трисомией 21 мало. Это может происходить, если мозаицизм представлен лимитированным числом клеток с аномалией, и они не попали в выборку. Однако наличие признаков, характерных для синдрома Дауна, может говорить о влиянии аномальных клеток на формирование и развитие ребенка. Кроме того, рекомендую рассмотреть возможность проведения более детального молекулярно-генетического исследования, такого как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или массивные параллельные секвенирования, которые могут дать более полную картину и выявить наличие мозаицизма на уровне даже однонаправленных клеток. Полученная информация может помочь вам лучше понять состояние здоровья вашей дочери и определить необходимую медицинскую поддержку. Общение с генетиком будет очень полезно, чтобы обсудить дальнейшие шаги и стратегии наблюдения за развитием вашей дочери.

Да, возможно, что в случае мозаичной трисомии 21 кариотип может выглядеть нормальным при анализе 50 клеток, если в некоторых клетках присутствует лишняя 21-я хромосома, а в других - нормальный кариотип. Мозаицизм означает, что в одной особи существуют клетки с разными кариотипами, и в этом случае может наблюдаться смешение клеток с нормальным количеством хромосом и с трисомией 21. Если мозаичный вариант имеет небольшую долю клеток с аномалией, то стандартное кариотипирование, которое проводится на 50 клетках, может не выявить лишнюю хромосому, особенно если она представлена в небольшой пропорции. Тем не менее, это не исключает наличия признаков синдрома Дауна, которые могут проявляться, если клетки с аномальным кариотипом влияют на развитие. В таких случаях может потребоваться дополнительное исследование, например, анализа на более высоком числе клеток или молекулярно-генетическое исследование, чтобы более точно определить наличие мозаицизма. Рекомендуется обсудить ваши опасения с генетиком, который сможет предложить дальнейшие шаги для анализа состояния вашей дочери.