Санкт-Петербург
Вопрос закрыт

Каков прогноз при голопрозэнцефалии и гипоплазии носовой кости на 22 неделе беременности? — вопрос №1541737

Стоимость – 800 руб.
Пациент, 36 лет, женский пол
03 мая 2025 г. в 21:58
Добрый день! Мне 36 лет. На сегодняшний день срок беременности 22 недели и 5 дней.На первом скрининге был снижен ХГЧ, остальные показатели в норме — риски низкие, носовая кость визуализировалась. На втором скрининге носовая кость была измерена и составила 3,6 мм. В заключении-гипоплазия носовой кости; рекомендации — консультация генетика, гинеколога. После консультации генетика и пересчёта рисков по 21 трисомии с 1 к 4132 он стал 1 к 700 и направили на узи снова измерить носовую кость. После измерения она стала 4,3 мм. Но в результате осмотра была выялена агенезия прозрачной перегородки /лобарная форма голопроэнцефалии и гипертелоризм. После чего была направлена на амниоцентез. Мной было принято решение сделать Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. По результатам ХМА хромосомных аномалий не обнаружено. Скажите, пожалуйста, каковы прогнозы в моём случае? Благодарю за ответ
Скрытые файлы (3)
Ответы врачей
Галунов Дмитрий Валерьевич
Маммолог, Онколог, Хирург
Стаж 27 лет, высшая категория

Здравствуйте. В случаях при агенезии прозрачной перегородки и лобарной голопроэнцефалии дети могут развиваться нормально или с незначительными неврологическими особенностями (точный прогноз даст только наблюдение у детского невролога после рождения.) Главное — хромосомные нарушения исключены, а это уже хорошо.

Галунов Дмитрий Валерьевич
Маммолог, Онколог, Хирург
Стаж 27 лет, высшая категория

Нужно продолжить наблюдение в перинатальном центре (УЗИ каждые 2-3 недели). После родов сразу оформить ребенка к неврологу. Не пугайтесь, такие диагнозы не означают инвалидность автоматически, многие дети после реабилитации догоняют сверстников. После 26 недель картина станет яснее, а пока все может измениться в ЛУЧШУЮ сторону. В Москве и крупных городах есть отличные неврологи и реабилитационные центры — ваш ребенок получит всю необходимую помощь. Если вы не из Москвы или области, дайте знать из какой вы области, возможно, я смогу посоветовать врача/клинику. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.

Пациент, 36 лет, женский пол
Пациент

Дмитрий Валерьевич, здравствуйте! Благодарю Вас за ответы. Я из Ростовской области

Торопов Сергей Григорьевич
Врач УЗИ, Рентгенолог, Эндоскопист
Стаж 43 года

ХМА более приоритетный метод диагностики. Если хромосомных отклонений нет, то скорее всего нужно ориентироваться на эти показатели. Если коротко, то не даун.

Пациент, 36 лет, женский пол
Пациент

Сергей Григорьевич, здравствуйте! Благодарю Вас за ответ!

Галунов Дмитрий Валерьевич
Маммолог, Онколог, Хирург
Стаж 27 лет, высшая категория

Областной перинатальный центр в Ростове-на-Дону. Детскую областную больницу (отделение неврологии). Реабилитационный центр «Добродар».

Пациент, 36 лет, женский пол
Пациент

Дмитрий Валерьевич, спасибо!

Галунов Дмитрий Валерьевич
Маммолог, Онколог, Хирург
Стаж 27 лет, высшая категория

Главное беречь себя и надеяться на лучшее. В Ростовской области много храмов с доброжелательными священниками, я уверен. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич.

Рябоконь Алена Георгиевна
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте, по результатам пройденных дообследований хромосомной патологии нет, синдром Дауна исключен, после рождения ребенка необходим будет более детальный осмотр у невролога с оценкой неврологического статуса, но наличие в нем отклонений не обязательно.

Зацепина Татьяна Николаевна
Детский кардиолог, Педиатр
Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте. То что у вас нет хромосомной патологии это хорошо. Что не исключает неврологического заболевания у ребёнка. При таких изменения прогноз до родов дать сложно. Уже после необходимо тщательно обследовать у невролога. Могут быть лёгкие формы, характеризующиеся в основном нарушением поведения, памяти и обучаемости. Но Могут быть и более тяжёлые формы с умственной отсталостью, сопутствующие патологиями лицевого черепа и глаз.

Пациент, 36 лет, женский пол
Пациент

Татьяна Николаевна, благодарю Вас за ответ!

Пациент, 36 лет, женский пол
Пациент

Алена Георгиевна, благодарю Вас за ответ!

Торопов Сергей Григорьевич
Врач УЗИ, Рентгенолог, Эндоскопист
Стаж 43 года

По представленному протоколу УЗИ и снимкам ничего особенного, только контроль в динамике через пару недель.

Пациент, 36 лет, женский пол
Пациент

Сергей Григорьевич, спасибо! Записана на узи 26 мая, будет 26 недель.

Похожие вопросы
Опасна ли беременность на 19 неделе и стоит ли делать пренатальную диагностику?
Ирина, 38 лет, женский пол
02 июня 2025 г. в 21:51
Страшно ли это или ещё все разовьется у ребёнка? Генетик все предлагает прокол, но я не хочу рисковать ребёнком перед узи не ела 4 часа.
2 ответа
Почему высокий риск трисомий по скринингу 1 триместра и что делать дальше?
Татьяна, 42 года, женский пол
31 мая 2025 г. в 11:26
Мне 42. Трое родов. Все дети здоровые.Дома двое детей. Третья дочка умерла после родов в 2 месяца, пневмония, сепсис. С тех пор было 4 неудачи (2...
10 ответов
Нужно ли бояться высокого риска синдрома 21-й хромосомы по второму биохимическому скринингу?
Аноним, женский пол
12 февраля 2025 г. в 12:45
У меня было первое УЗИ и первый биохимический скрининг, все было в норме. Второе УЗИ тоже в норме, но второй биохимический скрининг показал высокий...
2 ответа
Какова вероятность здоровой беременности при мозаицизме с делецией хромосомы 4?
Аноним, 36 лет, женский пол
12 февраля 2025 г. в 14:48
Здравствуйте.У меня есть мозаицизм с сегментарной делецией хромосомы 4 в 35%. Интересует, какова вероятность наступления здоровой беременности и...
2 ответа
Какой прогноз при вентрикуломегалии у плода и нужна ли амниоцентез?
Аноним, 21 год, женский пол
16 марта 2025 г. в 22:00
У меня на втором скрининге обнаружили вентрикуломегалию у плода, при этом она асимметричная: передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм, задний рог...
2 ответа
Стоит ли делать амниоцентез или лучше НИПТ при высоких рисках по скринингам?
Аноним, 37 лет, женский пол
16 апреля 2025 г. в 21:04
Мне 37 лет, это моя вторая самостоятельная беременность. У меня артериальная гипертензия. Первый скрининг показал высокий риск преэклампсии, тонкая...
2 ответа
Насколько высок риск трисомий по результатам первого скрининга?
Вероника, 22 года, женский пол
22 мая 2025 г. в 13:20
Здравствуйте! Мне 22 год, делала первый скрининг на 12 неделе+6 дней. Пришли показания: «Ожидаемый риск трисомии 21,18,13; Показатели: Трисомия 21...
7 ответов
Какие существуют риски хромосомных аномалий плода?
Пациент, 34 года, женский пол
07 мая 2025 г. в 09:44
Прошу расшифровать риски хромосомных аномалии плода
2 ответа
Каков прогноз при голопрозэнцефалии и гипоплазии носовой кости на 22 неделе беременности?
Пациент, 36 лет, женский пол
03 мая 2025 г. в 21:58
Добрый день! Мне 36 лет. На сегодняшний день срок беременности 22 недели и 5 дней.На первом скрининге был снижен ХГЧ, остальные показатели в норме —...
14 ответов
Что означает индивидуальный риск трисомии 21?
Пациент, 35 лет, женский пол
07 апреля 2025 г. в 13:26
Трисомия 21 базовый риск 1:248, индивидуальный риск 1:139
2 ответа
Врачи УЗИ онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Санкт-Петербург
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Санкт-Петербург
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 41 отзыв о враче на нашем сайте.
    5878 ответов
  • Анкудинова Ирина Владимировна - Санкт-Петербург
    Анкудинова Ирина Владимировна
    Маммолог, Онколог, Врач УЗИ, Химиотерапевт
    Стаж 9 лет
    Анкудинова Ирина Владимировна — маммолог, онколог, врач УЗИ, химиотерапевт, со стажем 9 лет. Принимает в клинике: Клиника «Анкудинова и ко». Пациенты оставили 39 отзывов о враче на нашем сайте.
    4583 ответа
Ответим за 17 минут