Какова вероятность хромосомной мутации при расщелине губы и гипоплазии носовых костей на 14,6 неделе? — вопрос №1606636

Здравствуйте. Тут все зависит от компетентности врач узд. Я бы вам рекомендовала получить второе мнение у другого врача

Здравствуйте. В подобных ситуациях, важно не паниковать раньше времени. Расщелина губы и нёба на УЗИ в 14-15 недель иногда видна, но точность не абсолютная — бывает, что позже всё формируется нормально. Маленький нос, сам по себе редко говорит о мутации, особенно если другие маркеры в норме. Можно перепроверить у хорошего специалиста на аппарате экспертного класса на 18-20 неделе — в таких случаях, картина часто становится яснее. Бывало, что подозрения не подтверждались. Если очень переживаете, можно сдать неинвазивный тест (НИПТ) — он покажет риски хромосомных аномалий без вреда. Но чаще всего такие находки — просто индивидуальная особенность, особенно если в семье у кого-то похожие черты. С уважением, доктор Соловых Анаида Карапетовна.

Здравствуйте! На сроке 14,6 недель УЗИ может выявить расщелину губы и нёба с высокой точностью, особенно если исследование проводилось на аппарате экспертного класса. Однако для подтверждения хромосомных аномалий (например, синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) нужен биохимический скрининг (анализ крови на РАРР-А, ХГЧ и др.) или НИПТ (неинвазивный тест ДНК плода). Как минимум нужно сделать второе узи у другого доктора.

Добрый день 14,6 недель — это, к сожалению, не скрининговые сроки я бы рекомендовала сдать вам НИПТ расширенный также вам показана консультация генетика по результатам НИПТа и детского челюстно-лицевого хирурга если по результатам НИПТа ничего не будет выявлено, то это изолированный порок его сейчас научились хорошо корректировать Обычно операцию проводят в возрасте от 9 месяцев до 1,5 лет, но сроки могут варьироваться в зависимости от сложности расщелины и общего состояния ребенка