Вопрос закрыт

Трисомия по 21 хромосоме — вопрос №1516839

Евгения, 39 лет, женский пол
13 апреля 2025 г. в 22:16
Здравствуйте. Первая беременность была в 35 лет. В 23 недели выявили трисомию по 21 хромосоме. Сейчас мне 39 лет, беременность 5 недель. Через неделю пойду становиться на учёт в перинатальный центр. Очень боюсь повторения. С какой вероятностью может повториться?
Ответы врачей

Трисомия 21 чаще всего возникает случайно, из-за ошибки при делении яйцеклетки, и не передаётся по наследству. Однако возраст матери влияет на риск: Примерные риски рождения ребёнка с трисомией 21 по возрасту: • В 35 лет — около 1:350 • В 39 лет — примерно 1:100 Это общая статистика, не учитывающая вашу индивидуальную ситуацию. Если в предыдущей беременности была трисомия 21, то: • Риск повторения в следующей беременности может быть чуть выше, чем для женщин такого же возраста без такого опыта — примерно 1% (1:100), либо немного больше, в зависимости от причины аномалии в предыдущем случае. Если в первой беременности не было транслокации (т.е. хромосомная перестройка, а не простая трисомия), то риск повторения остаётся относительно низким, но всё же выше, чем у женщин, у которых таких случаев не было. Что нужно сделать: • Становитесь на учёт рано — это важно. • Уже на 10–11 неделе можно сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — он с высокой точностью определяет риск трисомии 21, 18 и 13 по крови матери. • Также в 12 недель делают УЗИ первого триместра + биохимический скрининг, чтобы оценить риски.

Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    343 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут