Какие генетические исследования нужны при пиелоэктазии плода? — вопрос №1498715

При выявлении двухсторонней пиелоэктазии с расширением лоханок почек до 13-14 мм, особенно на поздних сроках беременности, консультация генетика необходима для оценки возможных хромосомных аномалий, таких как синдромы с поражением почек. Генетик проведет анализ семейного анамнеза и при необходимости порекомендует неинвазивное пренатальное тестирование крови (НИПТ), которое выявляет наиболее частые генетические нарушения. В случае отсутствия подтверждающих данных, может быть рассмотрено инвазивное исследование (амниоцентез) для получения клеточного материала плода. Ультразвуковое исследование само по себе уже проведено и служит для динамического наблюдения. Дополнительно можно проконсультироваться с нефрологом или педиатром с опытом ведения подобных случаев для последующего наблюдения после рождения, а также с генетическим консультантом для уточнения возможных наследственных причин пиелоэктазии и планирования дальнейшего обследования и терапии.

Для оценки риска хромосомных или генетических нарушений при пиелоэктазии обычно назначается консультация генетика с анализом семейного анамнеза и возможным проведением неинвазивного пренатального тестирования крови (НИПТ) или, при показаниях, инвазивных тестов (амниоцентез или забор ворсинок хориона). УЗИ проводится в рамках пренатального скрининга и с целью динамического наблюдения. Генетик поможет определить необходимые обследования на основании вашей клинической ситуации.