Что означает отклонение по 18 хромосоме у плода и какова вероятность генетической передачи? — вопрос №1531716

Здравствуйте! Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) — это случайная генетическая аномалия, которая возникает в процессе формирования половых клеток родителей или при их слиянии. Это не наследственное заболевание, поэтому вероятность повторения такого случая в следующей беременности довольно низкая. Отсутствие носовой кости и другие выявленные пороки развития (голопрозэнцефалия, расщелина неба) действительно являются маркерами хромосомных нарушений, однако в вашем случае НИПТ и биохимический скрининг показывали низкие риски. Это объясняется тем, что данные исследования имеют определенные ограничения в выявлении трисомии 18. Вероятность рождения здорового ребенка в следующей беременности достаточно высока. По статистике, в 60% случаев беременность с синдромом Эдвардса заканчивается внутриутробной гибелью плода. У выживших детей прогноз крайне неблагоприятный — девочки живут до 10 месяцев, мальчики в среднем 2-3 месяца. Рекомендации: ● Сдать кариотип обоим родителям для исключения скрытых хромосомных перестроек ● Пройти полное медицинское обследование ● При следующей беременности: ○ Сделать УЗИ в 11-13 недель ○ Провести биохимический скрининг ○ При необходимости — инвазивную диагностику Важно помнить, что большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже не имеют клинических проявлений. В вашем случае вероятность повторения подобной ситуации крайне мала.

Синдром Эдвардса тяжёлая врожденная аномалия, как правило дети не жизнеспособны. Это спородическая, то есть случайная мутация. Вероятность повторения такого исхода, крайне низкая. Вам сейчас нужно отдохнуть, набраться сил, отгоревать, ведь это потеря. И в этой ситуации никто не виноват, так случилось. И попробуйте снова.

Здравствуйте! Это не синдром Эдвардса)) Это комплексная хромосомная аномалия 18-й хромосомы, включающая крупные делеции и частичную дупликацию некоторых участков этой хромосомы. Чаще всего причина — спонтанная мутация (Ошибки происходят при формировании яйцеклетки или сперматозоида) и при таком варианте риск повтора низкий. Но иногда (редко) бывает что у одного из родителей есть сбалансированная хромосомная перестройка (все гены на месте, но «перекинуты» между хромосомами), и тогда у ребёнка может образоваться несбалансированный кариотип, как в вашем случае. При таком варианте риск повтора высокий. Поэтому вас с партнером и направляют на кариотип, чтобы оценить риски для самостоятельной беременности. Так как если окажется что кто-то из вас носитель — будет рекомендовано ЭКО с ПГТ-SR

Трисомия по 18 хромосоме. Синдром Эдвардса. Тяжелые врождённые пороки развития, глубокая умственная отсталость. До 1 года доживает 5% живых родившихся.

Екатерина Андреевна, здравствуйте, а по перечисленным аномалиям можно предположить, это скорее случайность или генетика?

Да, скорее всего это спонтанная поломка

Здравствуйте! Синдром эдвардса развивается случайно, повторение такое аномалии крайне маловероятно, это спорадическая мутация.