Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Можно ли сделать генетический анализ на наследственную тапеторетинальную абиотрофию в Ростове-на-Дону?

Вопрос закрыт

Можно ли сделать генетический анализ на наследственную тапеторетинальную абиотрофию в Ростове-на-Дону? — вопрос №1553514

Стоимость – 700 руб.

Пациент, 38 лет, женский пол

14 мая 2025 г. в 22:14

НаледственнаяТапеторетинальная абиотрафия.У моей дочери 38лет.Возможно ли сделать генетический анализ, какой ген поломан.Можно ли пройти такой анализ в Ростове —на-Дону? Очень прошу помочь.

Ответы врачей

Юшина Екатерина Андреевна

4.9

2 отзыва

Генетик

Стаж 8 лет

Здравствуйте! Тапеторетинальная абиотрофия (в том числе пигментный ретинит) может быть связана с мутациями в различных генах, включая ABCA4, RPE65, BEST1, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1 и CNGB3. Проще всего, чтобы не растягивать процесс поиска мутации — сдавать не панели, а провести секвенирование полного экзома. В Ростове на Дону есть лаб-я геномед

14 мая 2025 г.

Поблагодарить

Пациент, 38 лет, женский пол

Пациент

Пожалуйста напишите адрес или сайт лаборатории геномед в Ростове на Дону. Спасибо большое за помощь…

14 мая 2025 г.

Юшина Екатерина Андреевна

4.9

2 отзыва

Генетик

Стаж 8 лет

Не имею права писать здесь к сожалению никакие контакты, но если вы наберете в гугле название лаб-и и города первая ссылка будет ваша

14 мая 2025 г.

Поблагодарить

Титова Наталья Сергеевна

4.9

80 отзывов

Врач функциональной диагностики, Кардиолог, Ревматолог, Терапевт

Стаж 28 лет

Здравствуйте, для диагностики наследственной дистрофии сетчатки возможно проведение генетического анализа, чтобы определить конкретную мутацию, вызывающую заболевание. Существует более 250 генов, связанных с различными формами наследственных дистрофий сетчатки, включая гены ABCA4, RPGR, RHO, USH2A и другие. В Ростове-на-Дону генетические тесты можно провести в специализированных медицинских учреждениях и лабораториях. Для этого рекомендуется обратиться в крупные медицинские центры или генетические лаборатории, которые предлагают услуги по проведению молекулярно-генетических исследований наследственных заболеваний глаз. Перед проведением анализа важно проконсультироваться с врачом-офтальмологом или медицинским генетиком, который поможет определить необходимый объём исследования и интерпретировать результаты.

14 мая 2025 г.

Поблагодарить

Валитова Анна Вячеславовна

4.9

3 отзыва

Офтальмолог

Стаж 8 лет, первая категория

Здравствуйте! Мутации в генах ABCA4, RPE65, BEST1, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1 и CNGB3 могут вызывать тапеторетинальную абиотрофию. Необходимо сдать анализ в генетическом центре, либо в крупной клинике, а затем по результатам анализа проконсультироваться с медицинским генетиком для того, чтобы расшифровать результаты анализа.

14 мая 2025 г.

Поблагодарить

Зацепина Татьяна Николаевна

4.8

68 отзывов

Детский кардиолог, Педиатр

Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте. Ваша дочь может обратиться к генетику, доктор сориентирует где лучше сдавать анализ на данные гены.

15 мая 2025 г.

Поблагодарить

Рябоконь Алена Георгиевна

4.8

81 отзыв

Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт

Стаж 6 лет

Здравствуйте, вам нужна консультация генетика, либо, если такого специалиста у вас нет, то участкового терапевта для взятия направления по 057 форме в профильный генетический центр, где она пройдет анализы на мутации по ОМС. Необходимо посмотреть мутации в генах ABCA4, RPE65, BEST1, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1 и CNGB3

15 мая 2025 г.

Поблагодарить

Ванян Егор Ваникович

4.9

41 отзыв

Андролог, Онкоуролог, Уролог

Стаж 18 лет

Ответ удален

Ответ удалён в связи с нарушением правил сервиса.

15 мая 2025 г.

Поблагодарить

Пациент, 31 год, женский пол

29 июля 2025 г. в 21:48

У нас с мужем родился ребенок с редким заболеванием глаз — помутнение роговицы, склерокорнеа. У мужа врождённая катаракта, которая была выявлена в 10...

2 ответа

Какие анализы нужны для определения наследственности расщелины губы и нёба у ребёнка?

Пациент, 45 лет, женский пол

22 июля 2025 г. в 18:03

Здравствуйте. У ребёнка полная расщелина губы и нёба. Какие анализы надо сдать, чтобы определить наследственная ли это проблема. Спасибо.

2 ответа

Когда у ребенка возможна фенилкетонурия при носительстве родителей?

Пациент, 33 года, женский пол

28 июня 2025 г. в 20:00

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН...

3 ответа

Что означает выявленный генетический вариант при амаврозе Лебера у ребёнка?

Пациент, 2 года, мужской пол

25 июня 2025 г. в 14:27

Направляемый диагноз: амавроз Лебера. У сына и матери вариант нуклеативной последовательности с. 130С>Т (р. Gln44Ter) выявлен в гетерозиготном...

12 ответов

Как подтвердить диагноз нейрофиброматоз и возможно ли лечение?

Жанна, 54 года, женский пол

16 июня 2025 г. в 15:47

У моего сына 1995 г. р. с рождения поставлен диагноз нейрофиброматоз. Сначала у него были пятна кофейного цвета, с начала полового созревания начали...

2 ответа

Что означает результат анализа на делецию гена SMN1?

Аноним, 15 лет, женский пол

28 апреля 2025 г. в 18:14

Моему 15-летнему сыну проводили генетическое обследование в институте Бочкова. Он ходит на носочках и не может вставать на пятки. Анализы выявили, что...

2 ответа

Как расшифровать генетический анализ ребёнка?

Пациент, 35 лет, женский пол

24 апреля 2025 г. в 13:14

Здравствуйте, пришли результаты ген анализа. Сын 1 год, сдал анализ на полногеномное секвенирование. Результат плачевный, что делать? Пожалуйста,...

24 ответа

Где пройти обследование у офтальмолога-генетика?

Аноним, 39 лет, мужской пол

23 июля 2023 г. в 18:42

Мне поставили диагноз наследственная абиотрофия сетчатки и порекомендовали консультацию офтальмолога-генетика для уточнения типа заболевания. Где я...

2 ответа

Как пройти диагностику для восстановления зрения?

Аноним

24 октября 2016 г. в 02:09

Здравствуйте! Я слышал, что существует метод замещения ДНК для восстановления зрения. Могу ли я пройти диагностику в вашей клинике?

2 ответа

Как диагностировать и лечить позднюю мозжечковую атаксию?

Екатерина, 30 лет, женский пол

15 июля 2018 г. в 19:34

Здравствуйте! Помоги пожалуйста в нелегком вопросе здоровья с моим братом! Брату 32 года. Года три назад у него появилась неустойчивость в ногах....

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.9
2 отзыва
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
376 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ