Что означает наличие мутации BRCA1 c.53T>C? — вопрос №1607190

Нуклеотидная замена chr17:43124044А>G (c.53Т>С) в гене BRCA1 означает наличие изменения в одной из копий вашего гена BRCA1, полученной от одного из родителей. Гетерозиготное состояние говорит о том, что одна копия гена изменена, а вторая — нет. Ген BRCA1 играет ключевую роль в восстановлении повреждений ДНК и связан с повышенным риском развития некоторых видов рака, прежде всего яичников и молочной железы. Вместе с тем не все изменения в этом гене обязательно вызывают болезнь — мутации имеют разную клиническую значимость. Для уточнения, является ли именно эта замена патогенной (повышающей риск рака) или нет, необходимо проконсультироваться с медицинским генетиком и при необходимости провести дополнительные исследования, включая использование специализированных баз данных вариантов BRCA1 и сопоставление с клинической картиной в вашей семье. Обращение к онкологу также важно для оценки вашего индивидуального риска и выработки стратегии наблюдения или профилактики. Крайне важно, чтобы родственники первой линии сдали генетическое тестирование, особенно если в семье уже имеются случаи рака, чтобы выявить потенциальный риск и вовремя принять меры. Дополнительно рекомендую обсудить с врачами возможность проведения молекулярно-генетического консультирования с психологической поддержкой, так как получение информации о генетическом риске может вызывать эмоциональный стресс. В некоторых случаях может иметь смысл пройти программу клинического наблюдения, включающую регулярные обследования и современные методы скрининга. Своевременное и комплексное подход к вашей ситуации поможет минимизировать риски и обеспечит персонализированное медицинское сопровождение.

Обнаруженная нуклеотидная замена chr17:43124044A>G (c.53T>C) в гене BRCA1 представляет собой изменение в одной из пар оснований ДНК этого гена. Гетерозиготное состояние означает, что это изменение обнаружено только в одной из двух копий гена, полученных от родителей. Ген BRCA1 связан с повышенным риском развития рака, включая рак яичников и молочной железы. Однако не все мутации в этом гене одинаково значимы: одни могут быть патогенными (высокого риска), другие — вариантами с неопределённой клинической значимостью, а некоторые — безвредными полиморфизмами. Для точного понимания значения выявленной мутации необходимо обратиться к базе данных вариантов гена BRCA1 и проконсультироваться с генетиком. Специалист сможет оценить, связан ли данный вариант с повышенным риском развития рака, и какие меры профилактики или наблюдения следует предпринять. Также рекомендуется, чтобы другие родственники первой линии продолжили генетическое обследование, особенно если в семье уже есть случаи рака. Важно сохранять спокойствие и получить консультацию специалиста для индивидуальной оценки риска и планирования дальнейших действий.