Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Могут ли мои дети быть носителями фенилкетонурии?

Вопрос закрыт

Могут ли мои дети быть носителями фенилкетонурии? — вопрос №1343560

Олеся, 42 года, женский пол

12 ноября 2024 г. в 16:24

Добрый вечер, у моего мужа двоюродная сестра родилась с фенилкетонурией, могут ли мои дети мальчик и девушка быть носителями данного заболевания, какие анализы нужно сдать чтобы это выяснить? Спасибо

Ответы врачей

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, и оно передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена. Если у вашего мужа есть риск носительства, то ваши дети могут быть носителями, но не обязательно будут иметь заболевание. Чтобы выяснить, являетесь ли вы или ваш супруг носителями этого состояния, рекомендуется провести генетическое тестирование. Это позволит определить наличие мутации гена фенилаланингидроксилазы, связанного с фенилкетонурией. Обсудите с вашим врачом возможность пройденного теста на носительство, чтобы получить больше информации о вероятности передачи этой болезни вашим детям.

14 ноября 2024 г.

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

Да, ваши дети могут быть носителями фенилкетонурии, если ваш муж является носителем мутированного гена. Важно провести генетическое тестирование для определения наличия этого гена у обоих родителей. Рекомендуется обратиться к генетику для получения рекомендаций по анализам и интерпретации результатов.

14 ноября 2024 г.

Аноним, 25 лет

23 ноября 2022 г. в 19:50

Здравствуйте. У меня фенилкетонурия, и врачи говорили, что мне лучше не рожать. Хотела бы узнать, какова вероятность, что мой ребенок унаследует эту...

2 ответа

Что означают результаты анализа на трисомии?

Аноним

08 марта 2020 г. в 00:52

Можете расшифровать результаты моего анализа? Я вижу, что риск трисомий составляет: трисомия 21 – 1:207, трисомия 18 – 1:502, трисомия 13 – 1:1577....

2 ответа

Как проводить генетические анализы без отца?

Аноним

18 октября 2016 г. в 02:46

Мне назначили сделать генетические анализы для меня и моего ребенка, но отца уже нет. Я слышала, что отец необходим для анализа. Если найдут мутацию,...

2 ответа

Какие заболевания связаны с анализами от Геномеда?

Аноним

09 августа 2020 г. в 16:50

Мне нужно понять, какие заболевания перечислены в анализах от Геномеда, связанных с синдромами и наследственными болезнями. В списке есть Де...

2 ответа

Как узнать о риске атаксии Фридрейха у ребенка?

Аноним

12 октября 2019 г. в 12:26

Здравствуйте. У моей троюродной сестры диагностирована атаксия Фридрейха, и оба её родителя являются носителями этого заболевания. Я родила дочь и...

2 ответа

Нужно ли проверять гены на мутацию?

Аноним, 38 лет, женский пол

14 апреля 2024 г. в 15:04

Здравствуйте. У меня в семье была история рака молочной железы: у бабушки был рак с удалениями обеих грудей, а у мамы были случаи удаления груди из-за...

2 ответа

Почему у плода расширены лоханки?

Аноним

21 сентября 2024 г. в 14:58

Здравствуйте, у меня беременность 28 недель, и на УЗИ сказали, что у плода расширены лоханки. Врач успокоил, что это может пройти, но я хочу уточнить:...

2 ответа

Каковы риски передачи пигментной абиотрофии сетчатки детям?

Надежда, 29 лет, женский пол

03 ноября 2024 г. в 13:12

Здравствуйте, у отца проблемы со зрением, поставили диагноз пигментная абиотрофия сетчатки, опираясь на осмотр, генетических анализов не проводилось....

2 ответа

Какой диагноз может быть при повышенном лактате у младенца?

Лилия, 38 лет, женский пол

06 апреля 2023 г. в 02:18

Генетик прописала анализ лактата у младенца 2.5 месяцев. Результат - 2.63 (норма до 2.2). Симптом какого заболевания это может быть - миопатии? До...

2 ответа

Когда сдавать анализы после выкидыша?

Анна, 37 лет, женский пол

28 ноября 2020 г. в 11:53

Здравствуйте. В анамнезе 2б, замершая (эко)и анебриония (ЕБ). Сейчас был криоперенос, выкидыш на 4 неделе. Была у гематолога перед переносом,...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ