Что значат результаты анализов на болезнь штрюмпеля? — вопрос №1251499

Анализы, указанные вами, действительно связаны с исследованием генов, которые отвечают за проявления болезни Штрюмпеля, известной также как спинальная мышечная атрофия (СМА). В вашем случае обнаружение экзонов SMN1 и SMH2 говорит о том, что эти гены присутствуют и, вероятно, функционируют нормально. Однако отсутствие делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии является ключевым моментом. Классическая форма СМА обусловлена отсутствием обоих копий гена SMN1, что приводит к дегенерации мотонейронов, что, в свою очередь, вызывает мышечную слабость и атрофию. Поскольку в вашем случае делеция не была выявлена, это может свидетельствовать о том, что у вашего ребёнка может быть не классическая форма заболевания или же присутствуют другие генетические факторы, которые следует учитывать. Важно отметить, что интерпретация результатов генетических анализов требует тщательного анализа клинической картины, включая физическое состояние, симптомы, а также общий медицинский анамнез вашего ребёнка. Рекомендую провести дополнительное обследование и, возможно, обратиться к врачу-генетику, который сможет предложить более детальное понимание результатов и потенциальные пути дальнейших действий, такие как дополнительные генетические тесты или наблюдение. Также стоит учитывать возможность консультации с неврологом, который может помочь оценить текущее состояние здоровья вашего ребёнка и предложить возможные меры по поддержке нервно-мышечной функции, а также разработать программу реабилитации, если это будет необходимо.

Результаты анализов, указанные вами, относятся к изучению генов, связанных с болезнью Штрюмпеля, или спинальной мышечной атрофией (СМА). В вашем случае экзоны SMN1 и SMH2 были обнаружены, что означает, что эти участки генов присутствуют и функционируют. Однако отсутствие делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии - это важный аспект. Классическая форма спинальной мышечной атрофии заключается в отсутствии обоих копий гена SMN1, что ведёт к дегенерации мотонейронов и мышечной слабости. Поскольку делеция не выявлена, это может указывать на то, что у вашего ребёнка может быть не классическая форма болезни или же другой генетический механизм. Тем не менее, интерпретация результатов должна быть проведена с учётом клинической картины и дополнительных исследований. Рекомендую обсудить результаты с вашим врачом-генетиком, который сможет более подробно объяснить характеристики болезни, возможные варианты наследования и дальнейшие действия.