Как снизить риск муковисцидоза при следующей беременности? — вопрос №1533240

Здравствуйте! Если у первого ребенка диагноз подтвержден молекулярно-генетически (то есть секвенированием по Сэнгеру) тогда вероятно эту же мутацию уже посмотрели и вам- обоим родителям ребенка. Если нет, тогда обязательно нужно подтвердить, что вы оба с партнером являетесь носителями данного заболевания (то есть у каждого из вас по одной мутации в гене CFTR) и далее при планировании следующей беременности есть два пути для рождения здорового ребёнка — первая это инвазивная диагностика — когда на девятой -десятой неделе беременности под контролем узи берут плодный материал (ворсины хориона — будущая плацента) — и выявляют статус плода по данным мутациям, если там ноль мутаций или одна мутация, то есть ребёнок является здоровым носителем — беременность пролонгируют, если у плода находятся две мутации — семья принимает решение о терминации беременности либо её пролонгировании при учёте что разъяснены все риски по данному заболеванию генетикам семье. Второй вариант, если семья априори не готова к прерыванию беременности — эко с предварительным тестированием эмбрионов — берутся клетки мамы и папы, проводятся оплодотворение инвитро, все получившиеся эмбрионы проходят тестирование, определяют статус по носительству мутаций (выглядит виде таблицы где сразу видно сколько эмбрионов, мальчик или девочка, и сколько мутаций из двух), заведомо здоровым эмбрион подсаживают будущей маме.

Здравствуйте. Муковисцидоз у ребёнка говорит о том, что у родителей обоих есть поломка в гене. Вероятность родить ребёнка с муковисцедозом 25%, 50% носители гена, но не больные и 25% здоровые без носительства. Так как 25% это очень высокий риск, тактика такая как описала Екатерина Андреевна.

Здравствуйте, муковисцидоз — это рецессивное заболевание, то есть у обоих родителей должна быть генетическая склонность к этому. Для предотвращения рождения ребенка с мутацией в будущем можно рассмотреть вариант эко с предварительным генетическим тестированием эмбрионов. При естественном зачатии это никак не спрогнозировать, только делать амниоцентез в 10 недель, и в случае, если ребенок опять болен, решать вопрос о прерывании.

Здравствуйте, лучшей тактикой, конечно, является ЭКО с предварительным генетическим тестированием эмбрионов