Вопрос закрыт

Как расшифровать генетические анализы ребенка? — вопрос №1549404

Стоимость – 500 руб.
Пациент, 2 года, женский пол
10 мая 2025 г. в 18:07
Добрый день! Нужна расшифровка анализов — есть ли какие генетические сбои и так далее. Ребёнку 1 год и 7 месяцев
Скрытые файлы (3)
Ответы врачей
Титова Наталья Сергеевна
Врач функциональной диагностики, Кардиолог, Ревматолог, Терапевт
Стаж 28 лет

Здравствуйте. У ребёнка выявлены гетерозиготные и гомозиготные мутации генов MTHFR, MTR и MTRR, что может указывать на особенности обмена фолатов и витамина B12, но не является заболеванием и хорошо компенсируется при правильном питании и, при необходимости, приёме метилированных витаминов группы B. По микроэлементам отмечен дефицит цинка и умеренно сниженное железо, что требует динамического наблюдения и возможной коррекции. Аллергологические маркёры и показатели на целиакию в норме, серьёзных генетических нарушений или острых состояний не выявлено. Всё корректируемо, ребёнок нуждается в регулярном наблюдении педиатра и, при необходимости, генетика.

Зацепина Татьяна Николаевна
Детский кардиолог, Педиатр
Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте. У ребёнка есть некоторые изменения в анализах, отмечает мутации в генах которые отвечают за обмен фолатов и В12. Это не заболевание, но иногда из-за этих особенностей усвоение затруднено. Требуется контроль гемоглобина и в рационе следить за достаточным употреблением мяса, зелененых овощей и зелени. При анемиях обязательно приём не только железа, но и фолиевой кислоты и вит в12. В крови снижение железа, как раз может быть связано с этим. Небольшой дефицит цинка. В остальном ничего страшного нет.

Рябоконь Алена Георгиевна
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте, у ребенка есть патология генов, отвечающих за фолатныц обмен и усваивание В12, что можно корректировать медикаментозно, это не критично. Так же подснижен уровень цинка.

Похожие вопросы
Почему ребёнок 2,3 года стал мочиться ночью после болезни и что делать?
Аноним, 2 года, женский пол
07 января 2025 г. в 17:05
Моему сыну 2 года и 3 месяца. Ранее он ночью не мочился, писал только утром, ночью спал без пробуждений. Сначала октября полностью отказались от...
2 ответа
Что делать с лишним весом у ребенка 12 лет и как расшифровать анализы?
Аноним, 12 лет
31 января 2025 г. в 14:36
Моему ребенку 12 лет, вес 52 кг, рост 156 см, имеется лишний вес. Хотелось бы получить помощь с расшифровкой анализов и узнать, какие дальнейшие шаги...
2 ответа
К кому обращаться после получения результатов анализов?
Аноним, 7 лет, женский пол
27 марта 2025 г. в 12:50
Здравствуйте. Я получила результаты исследований и теперь у меня паника. Подскажите, пожалуйста, что мне делать дальше и к какому специалисту стоит...
2 ответа
Как расшифровать анализы ребёнка и какие анализы сдать перед визитом к педиатру?
Аноним
17 апреля 2025 г. в 15:58
Здравствуйте. Прошу помочь расшифровать результаты анализов моего ребёнка, которому полгода. Также хотелось бы узнать, какие дополнительные анализы...
2 ответа
Что означают повышения показателей анализов на нейровоспаления у ребенка?
Аноним, 5 лет, женский пол
11 мая 2025 г. в 16:22
Добрый день. Моему ребенку 4 года и 10 месяцев. Мы сдали анализы на нейровоспалительные процессы, и пришли результаты с повышенными показателями. С...
2 ответа
С чем связаны плохие анализы у ребенка 1 год?
Елена, 22 года, женский пол
17 мая 2025 г. в 12:17
Здравствуйте скажите с чем могут быть связаны такие результаты, ребенку 1 год
1 ответ
Что означают повышенные метаболиты в моче у ребёнка?
Пациент, 3 года, мужской пол
13 мая 2025 г. в 17:03
Здравствуйте! Ребёнку полтора года не могут поставить диагноз. Сдавали уже много разных анализов в том числе и генетических. Один из последних...
11 ответов
Что делать с болями в животе у ребенка?
Аноним, 31 год, женский пол
04 ноября 2022 г. в 17:46
Здравствуйте! Моему ребенку 2,4 года, он жалуется на боли в животе, которые, похоже, являются спазмами. С 31 октября он плохо спит по ночам. Ранее был...
2 ответа
Как определить необходимость лечения туберкулеза у ребенка?
Аноним, женский пол
29 января 2021 г. в 21:42
Добрый день. У моего ребенка, которому 4 года и 10 месяцев, сделали пробу Манту, и она оказалась положительной (14 мм) после предыдущей отрицательной...
2 ответа
Есть ли шанс на ошибку в диагнозе диабета у ребенка?
Алёна, 36 лет, женский пол
06 января 2025 г. в 09:06
Здравствуйте! Сыну 8 лет. Случайно застукали повышенные сахара. На тощак по первому анализу 5,8; ГГ 5,8. Глюкоза в моче 0,3. Глюкозотолерантный...
2 ответа
Педиатры онлайн
  • Зацепина Татьяна Николаевна - Москва
    Зацепина Татьяна Николаевна
    Педиатр, Детский кардиолог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Зацепина Татьяна Николаевна — педиатр, детский кардиолог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Медицинский Консилиум», Калужская областная детская больница и Медицинский центр Елены Смирновой. Пациенты оставили 66 отзывов о враче на нашем сайте.
    9053 ответа
  • Батин Артем Андреевич - Москва
    Батин Артем Андреевич
    Аллерголог, Иммунолог, Педиатр, Детский аллерголог
    Стаж 15 лет, первая категория
    Батин Артем Андреевич — аллерголог, иммунолог, педиатр, детский аллерголог, со стажем 15 лет, первая категория. Принимает в клинике: Медицинский центр «ОКclinic». Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    2769 ответов
  • Бурнакова Тарина Борисовна - Москва
    Бурнакова Тарина Борисовна — педиатр, со стажем 12 лет. Принимает в клинике: Красноярская городская детская поликлиника №1. Пациенты оставили 17 отзывов о враче на нашем сайте.
    2198 ответов
Ответим за 17 минут