Что делать при повышенном риске синдрома Дауна по анализу крови? — вопрос №1483922

Ваш риск 1 к 90 указывает на повышенную вероятность синдрома Дауна, однако это не подтверждает диагноз. Отсутствие отклонений на УЗИ — хороший показатель, но он не исключает полностью наличие хромосомных аномалий. Помимо предложенных генетиком вариантов, можно рассмотреть консультацию с врачом-иммунологом, так как изменённые иммунные маркёры у матери могут влиять на результаты скрининга. Чтобы получить более точную информацию и минимизировать риски, целесообразно выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который обладает высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении синдрома Дауна. При сомнениях или неинформативных результатах НИПТ, амниоцентез остаётся единственным методом, дающим окончательный диагноз. Повторное УЗИ на 19 неделе поможет оценить развитие плода и прояснить ситуацию. Главное — сохранять спокойствие и тщательно обсудить все этапы диагностики с вашим генетиком и профильными специалистами.

Результаты первого скрининга, включающие анализ крови и ультразвуковое исследование, используются вместе для оценки риска хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Значение риска 1:90 означает, что вероятность наличия синдрома Дауна выше среднего, но это не диагноз. УЗИ без отклонений — хороший знак, однако ультразвук сам по себе не всегда может обнаружить все признаки хромосомных аномалий на ранних сроках. Ваш генетик предлагает три варианта: инвазивная диагностика (амниоцентез или забор ворсин хориона), который даст точный ответ за счет анализа клеток плода; неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который анализирует ДНК плода в крови матери и показывает высокий уровень точности при выявлении синдрома Дауна, но является скрининговым методом; или ждать до 19 недель и провести повторное УЗИ для оценки развития плода. Шансы рождения ребенка с синдромом Дауна при риске 1:90 приблизительно 1,1% (1 из 91). Точный диагноз можно получить только посредством инвазивных методов диагностики. Рекомендуется обсудить все плюсы и минусы каждого варианта с генетиком, учитывая ваши личные предпочтения и уровень риска, который вы готовы принять. Повторное УЗИ на 19 неделе также поможет дополнительно оценить состояние плода и выявить типичные признаки аномалий. Важно сохранять спокойствие и следовать рекомендациям специалиста.