Вопрос закрыт

Что делать при полидактилии плода? — вопрос №736236

Аноним, 30 лет, женский пол
30 августа 2022 г. в 22:31
Добрый день! У меня 13 неделя беременности, и на первом скрининге обнаружили полидактилию у плода: 6 пальцев на кисти и ноге. Носовая кость визуализируется, но маленькая. Все другие показатели в норме, риск аномалий низкий. Меня направляют к генетику для прокола. Как мне быть? Есть ли смысл в НИПТ, насколько он информативен?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Обнаружение полидактилии у плода, как вы уже отметили, может вызвать определенные волнения. Важно помнить, что это состояние достаточно распространено и в большинстве случаев не связана с серьезными генетическими отклонениями. Поскольку вы уже находитесь на 13 неделе беременности, и имеете результаты, которые показывают низкий риск аномалий, это создает несколько больше спокойствия в данной ситуации. Следует придерживаться рекомендаций вашего врача и посетить генетика, который поможет вам понять, какие дальнейшие шаги следует предпринять. Пренатальная диагностика, такая как амниоцентез, действительно может предоставить более полные данные о хромосомах плода и помочь в исключении серьезных аномалий. Однако стоит учитывать, что эта процедура является инвазивной и имеет свои риски. Что касается неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), его смысл в данной ситуации действительно высок. НИПТ позволяет оценить вероятность наличия хромосомных аномалий с помощью анализа вашей крови, что делает его менее рискованным для плода по сравнению с инвазивными методами. Этот тест дает возможность получить дополнительную информацию о рисках и может помочь вам в принятии решений относительно дальнейшего курса наблюдения и лечения. Кроме того, имейте в виду, что я рекомендую вам также рассмотреть консультацию у врача-генетика, который может подробно объяснить вам результаты НИПТ и подробно обсудить ваши ожидания и опасения. Это может дать вам дополнительное понимание ситуации и уверенность в последующих решениях. Очень важно в это время получать поддержку от близких и обращаться за помощью, если она вам необходима.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Полагаю, что вы находитесь в состоянии некоторого стресса из-за обнаруженной полидактилии у плода. Во-первых, важно понимать, что полидактилия – это относительно распространенная аномалия, которая может не сопровождаться другими серьезными генетическими отклонениями. В большинстве случаев полидактилия сама по себе не является признаком тяжелых заболеваний, но её наличие может служить поводом для более глубокого обследования для исключения других возможных аномалий. Разумным будет следовать рекомендациям вашего врача и посетить генетика. Они проведут полный анализ и оценку рисков, возможно, предложат пройти пренатальную диагностику, такую как амниоцентез или хорионабиопсию, что может дать более точную информацию о генетическом статусе плода. Что касается неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), это также хороший вариант. НИПТ является высокоинформативным тестом, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий, таких как синдром Даун, синдром Эдвардса и другие, на основе анализа вашей крови. Его точность зависит от многих факторов, но в большинстве случаев она превышает 99%. Однако стоит помнить, что НИПТ не является диагностическим тестом и не может подтвердить или опровергнуть наличие аномалий. Это тест, который помогает оценить риск, после которого могут потребоваться дополнительные исследования. Как только будут получены результаты всех обследований, можно будет более обстоятельно обсудить дальнейшие шаги и принимать решения, исходя из всех факторов и ваших пожеланий. Очень важна поддержка и теплое окружение в это время, так что не стесняйтесь обращаться за поддержкой к близким и специалистам.

Похожие вопросы
Почему результаты скрининга плохие?
Аноним, 25 лет, женский пол
24 марта 2023 г. в 20:36
Здравствуйте! У меня беременность 2 и я проходила первый скрининг на сроке 12 недель и 2 дня. УЗИ показало норму, а вот анализ крови оказался плохим:...
2 ответа
Каковы риски заболеваний при скрининге УЗИ?
Аноним, 41 год
21 октября 2023 г. в 12:11
Я прошел 1-й скрининг УЗИ на 13 неделе беременности. Мне 41 год, и после УЗИ врачи сказали, что все в порядке, однако дополнительные анализы показали...
2 ответа
Каков риск трисомнии 21 и стоит ли делать НИПТ?
Аноним, 31 год, женский пол
10 декабря 2022 г. в 01:07
Здравствуйте! Мне 31 год, и я прошла первый скрининг на 12 неделе и 3 дня. УЗИ показало хорошие результаты, а результаты анализа крови: PAPP-A 0,482...
2 ответа
Каковы риски плохого результата НИПТ после ПГТ и скрининга?
Аноним, 41 год, женский пол
07 октября 2022 г. в 23:48
Здравствуйте, уважаемые доктора. Я проходила первый скрининг, и у меня снизился показатель PAPP. Генетик порекомендовал сделать НИПТ, но я не получила...
2 ответа
Что делать: амниоцентез или довериться НИПТ?
Аноним, 38 лет, женский пол
24 мая 2024 г. в 11:00
У меня низкие показатели ХГЧ и рАРР на первом скрининге. Мне 38 лет, это четвертая беременность. Первая закончилась рождением здоровой дочери, затем...
2 ответа
Нужна ли консультация генетика?
Аноним, 28 лет, женский пол
29 мая 2023 г. в 15:23
Здравствуйте, мне необходимо расшифровать результаты первого скрининга, который я получила. Они включают размеры плода и показатели на трисомии. Срок...
2 ответа
Стоит ли делать НИПТ при первом скрининге?
Аноним, 40 лет, женский пол
23 мая 2023 г. в 14:33
Здравствуйте. Мне 40 лет, у меня первая беременность, срок 15 недель и 3 дня. По УЗИ отклонений не обнаружено, но по первому скринингу есть риск из-за...
2 ответа
Стоит ли переживать из-за результата скрининга?
Аноним, 30 лет, женский пол
05 декабря 2023 г. в 14:34
Я сделала скрининг и результат по трисомии 21 оказался 1:183. Хотя я сдала еще и НИПТ, который показывает низкие риски. Есть ли причина для волнений...
2 ответа
Каковы результаты скрининга и их значение?
Аноним
10 мая 2024 г. в 16:19
Здравствуйте, хотел бы получить комментарий к результатам моего скрининга на 12 неделе беременности. Врачи сообщили, что по УЗИ все в норме, но есть...
2 ответа
Что делать после НИПТ на трисомию 21?
Татьяна, 24 года, женский пол
02 октября 2024 г. в 19:15
Добрый вечер. Беременность. По результатам 1 скрининга риск трисометрии 13. Индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик сказала, что ждать...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 37 отзывов о враче на нашем сайте.
    5083 ответа
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 35 отзывов о враче на нашем сайте.
    3558 ответов
Ответим за 17 минут