Вопрос закрыт

Какова вероятность аутизма у второго ребенка и какие анализы сдать при планировании беременности? — вопрос №1567552

Пациент, 23 года, женский пол
31 мая 2025 г. в 18:02
Здравствуйте. У меня первый ребенок инвалид с диагнозом РАС. Какова вероятность того что второй ребёнок тоже будет с рас? Какие нужно сдать анализы мне, при планировании беременности? И какой нужно сдать анализ чтобы понять откуда у первого ребёнка появился аутизм?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Вероятность рождения второго ребёнка с расстройством аутистического спектра (РАС) повышена по сравнению с общим населением, но точный риск зависит от множества факторов. При планировании беременности рекомендуется пройти генетическое консультирование, сдать анализы на кариотип, молекулярно-генетические тесты, а также обследование на возможные инфекции и иммунологические нарушения. Для выяснения причины РАС у первого ребёнка проводится комплексное генетическое обследование, включая микрочиповый анализ ДНК и анализ наследственных мутаций.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Для определения риска рождения второго ребёнка с расстройством аутистического спектра необходимо комплексное обследование, включающее генетический анализ как родителей, так и первого ребёнка. К основным методам относятся микрочиповый анализ ДНК, секвенирование экзома, а также анализ кариотипа, что позволит выявить наследственные мутации или хромосомные аномалии. Кроме того, важно провести иммунологическое обследование и тесты на инфекции, поскольку они тоже могут влиять на развитие РАС. Рекомендуется консультация как генетика, так и невролога для составления индивидуального плана обследования. Следует понимать, что комплексная причина РАС включает генетические и экологические факторы, и точный прогноз возможных рисков может дать только многопрофильная диагностика.

Похожие вопросы
Что означают результаты ХГЧ при планировании беременности?
Пациент, 25 лет, женский пол
04 августа 2025 г. в 19:39
Здравствуйте подскажите пожалуйста 11 числа был последний день месячных, 15 июля был незащещенный контакт с мужем планирования детей Решила...
2 ответа
Правильная ли оценка результатов генетического исследования после замершей беременности?
Татьяна, 33 года, женский пол
03 августа 2025 г. в 14:43
Добрый день, в июле случилась замершая беременность, провели исследование правильно ли понимаю что патологий нет? Все хорошо? Какая дальнейшая тактика...
11 ответов
Какой генетический анализ сдать перед планированием беременности при наличии аутизма в семье?
Анна, 24 года, женский пол
29 июля 2025 г. в 22:27
Добрый день! Подскажите, пожалуйста У сестры мужа ребенок аутист. Какой конкретный генетический анализ нужно сдать нам с мужем перед планированием...
2 ответа
Какие обследования нужны перед планированием второго ребёнка при аутизме у первого?
Пациент, 26 лет, женский пол
17 июля 2025 г. в 21:31
Здравствуйте. Родила ребёнка в 20 лет, было кс. Вцелом беременность проходила хорошо, без происшествий. К 1.5 годам начала замечать что с ребёнком...
3 ответа
Что означает выявленный генетический вариант при амаврозе Лебера у ребёнка?
Пациент, 2 года, мужской пол
25 июня 2025 г. в 14:27
Направляемый диагноз: амавроз Лебера. У сына и матери вариант нуклеативной последовательности с. 130С>Т (р. Gln44Ter) выявлен в гетерозиготном...
12 ответов
К какому специалисту обратиться для уточнения диагноза при подозрении на глутаровую ацидурию у ребенка с аутизмом и метаболическим синдромом?
Ирина, 35 лет, женский пол
21 мая 2025 г. в 16:59
Добрый день. Моему ребенку 2.4 года. С рождения проблемы с пищеварением и желчным. Хожу по врачам постоянно педиатры, гастроэнтерологи, аллергологи,...
6 ответов
Стоит ли сдавать полное секвенирование генома при аутизме у детей?
Оксана, 35 лет, женский пол
01 апреля 2025 г. в 10:58
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста в таком вопросе. Имею 3 детей, 1 дочь от первого брака, полностью здорова. Двое деток от 2 брака (аутизм). У меня...
2 ответа
Как проходит процесс МСЭ для взрослых с РАС?
Елена, 46 лет, женский пол
27 февраля 2025 г. в 21:47
Добрый день. Моему сыну сейчас 17 лет, скоро 18. В 14 лет поставили диагноз Детский аутизм, дали инвалидность. Я считаю, что у него легкая форма, он...
2 ответа
Что ожидать на ВВК и возможны ли изменения в диагнозах?
Аноним, 18 лет, мужской пол
26 сентября 2023 г. в 18:05
Здравствуйте, в детстве мне ставили диагнозы аутизм и задержка психического развития. Я не обращался в ПНД, сейчас мне 18 лет, и меня вызывают на ВВК....
2 ответа
Какие обследования нужны при лимфостазе?
Аноним
29 августа 2021 г. в 12:51
Здравствуйте! У моего внука после операции на ноге диагностировали лимфостаз. УЗИ кровеносных сосудов показало, что с ними все в порядке, но для...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Абакан
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    376 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Абакан
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут