Стоит ли сдавать полное секвенирование генома при аутизме у детей? — вопрос №1499839

Полное секвенирование генома может помочь выявить генетические факторы, связанные с аутизмом, однако диагноз ставится на основании клинической оценки специалистами. Такой тест рекомендуется обсудить с генетиком, который подскажет, кому из членов семьи целесообразно его пройти, чтобы понять наследственные риски и подобрать индивидуальные подходы к лечению и поддержке детей.

Аутизм — это комплексное нейроразвивающее расстройство, диагноз которого ставится на основе всестороннего клинического обследования специалистами в области психиатрии, неврологии и психологии. Полное секвенирование генома действительно может выявить генетические изменения, которые могут быть связаны с аутизмом, однако его использование в дифференциальной диагностике не является обязательным и не всегда информативным в повседневной клинической практике. В вашем случае, когда двое детей имеют диагноз аутизма, целесообразно проконсультироваться с генетиком, который оценит семейный анамнез и на основе этого порекомендует, кого и какие именно генетические тесты лучше всего пройти — это может включать не только полное секвенирование, но и более специфические методы, например, секвенирование определённых генов или микрочипы для выявления микроделеционных и микродупликационных синдромов. Помимо генетики, важно комплексное обследование детей у мультидисциплинарной команды специалистов для разработки адаптированной тактики лечения и поддержки. Для родителей тестирование может быть полезным для оценки рисков наследственного характера и планирования будущих беременностей. Однако необходимо понимать, что генетическое тестирование — это лишь один из инструментов, и оно не заменяет клиническую оценку и лечебные мероприятия. В дополнение к консультации генетика рекомендую обсудить с психиатром-неврологом возможность проведения нейропсихологической диагностики, а также обратиться к специалистам по развитию и педагогической поддержке, чтобы составить индивидуальную программу помощи детям. В современных условиях обращение к мультидисциплинарному подходу является наиболее эффективным.