Какой генетический анализ сдать перед планированием беременности при наличии аутизма в семье? — вопрос №1601489

Рекомендуется сдать расширенный пренатальный генетический скрининг, включая панели на мутации, связанные с аутизмом и другими наследственными нарушениями. Оптимально проконсультироваться с врачом-генетиком для выбора конкретных тестов и оценки семейной истории.

С целью оценки риска передачи наследственных заболеваний, включая аутизм, оптимально провести не только расширенный пренатальный генетический скрининг, но и более целенаправленные тесты. Помимо общих панелей на мутации, связанные с аутизмом, необходимо учесть семейный анамнез и возможные редкие генетические синдромы, которые могут проявляться аутизмом. Проведение полного цитогенетического анализа (например, кариотипирование) поможет выявить крупные перестройки генома. Совместно с генетиком важно рассмотреть возможность проведения секвенирования экзома, которое выявляет вариации в кодирующих участках, ассоциированные с различными наследственными заболеваниями и аутистическим спектром. Помимо консультации генетика, имеет смысл обратиться к клиническому генетику для более глубокой интерпретации результатов и к перинатальному психологу для сопровождения семьи. Данный подход обеспечит максимально информативное обследование и позволит минимизировать возможные риски для будущего ребенка.