Какие обследования нужны перед планированием второго ребёнка при аутизме у первого? — вопрос №1593399

Здравствуйте. 1. **Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, CMA)* — выявляет микроделеции/дупликации (например, 15q11.2, 16p11.2). 2. FMR1-тест (на синдром ломкой Х-хромосомы). 3. Секвенирование экзома/генома (WES/WGS) — если предыдущие тесты не дали результата. 4 Панель генов аутизма (например, 100+ генов, связанных с РАС). В Москве есть центры, в которых принимают генетики и могут проконсультировать по интересующему Вас вопросу

При наличии ребёнка с аутизмом, особенно учитывая, что первая беременность проходила с кесаревым сечением и ребёнок был диагностирован с этим состоянием, для планирования второго ребёнка действительно рекомендуется консультация у врача-генетика. Генетик проведёт детальный сбор семейного и медицинского анамнеза, оценит возможные риски повторения аутизма или других наследственных заболеваний. Обычно рекомендуются следующие шаги: 1) Генетический анализ матери и потенциального отца – кариотипирование для выявления хромосомных аномалий; 2) Молекулярно-генетические тесты, в том числе секвенирование генов, связанных с аутизмом; 3) При необходимости – использование современных методов широкого геномного скрининга (например, массивное параллельное секвенирование); 4) Консультация в мультидисциплинарной команде, включающей неонатолога, невролога и генетика для оценки индивидуальных рисков и планирования наблюдения и возможной профилактики у второго ребёнка. Возможно, потребуется проведение допплерографии, УЗИ и других пренатальных обследований для оценки состояния беременности. Рекомендуется также обсудить со специалистом смысл и целесообразность пренатального тестирования в вашем конкретном случае. Важно не только получить генетическую информацию, но и психологическую поддержку, так как ситуация может вызывать тревогу. Обратитесь в специализированный медицинский центр или генетическую консультацию, где специалисты смогут провести комплексное обследование и дать персонализированные рекомендации.

В вашем случае, когда в семье уже есть ребёнок с диагностированным расстройством аутистического спектра (РАС), важна комплексная и индивидуальная оценка рисков для планирования следующей беременности. Помимо консультации с врачом-генетиком, действительно стоит провести углублённое генетическое обследование обоих родителей. Это включает в себя кариотипирование, чтобы исключить хромосомные аномалии, а также молекулярно-генетические тесты, направленные на выявление вариантов в генах, ассоциированных с аутизмом и другими нейроразвивающими расстройствами. Однако следует отметить, что причины аутизма часто многофакторные, включающие как генетический фон, так и внешние факторы, поэтому нельзя гарантировать полное исключение риска повторения заболевания. Рекомендуется проводить консультации в мультидисциплинарной команде, включая не только генетика, но и невролога, психолога, а при необходимости — специалистов по пренатальной диагностике. Кроме того, учитывая смену партнёра, важно провести тщательный сбор анамнеза его здоровья и наследственности. Следует рассмотреть также вопросы эпигенетического влияния и влияние факторов среды. Важным аспектом является психологическая поддержка семьи на всех этапах планирования и беременности. Для уточнения индивидуальной схемы обследования можно дополнительно привлечь специалиста по медицинской геномике, который поможет оценить результаты и определить необходимость дальнейших тестов, например, массивного параллельного секвенирования (экзомное или геномное секвенирование). Также рекомендуется планировать своевременное пренатальное наблюдение с использованием УЗИ и допплерометрии для ранней оценки развития плода. Учитывая сложность ситуации, стоит обсудить возможность прохождения специализированных генетических тестов в научно-исследовательских центрах, где проводится актуальная диагностика и оценка молекулярно-генетических причин развития аутизма. Такой подход позволит максимально полно оценить риски и подготовиться к беременности с учётом всех особенностей. Резюмируя, не стоит ограничиваться только стандартными анализами, важно получить комплексную индивидуальную программу обследования и поддержки как с медицинской, так и с психологической стороны.