На основании представленных данных можно выделить несколько ключевых моментов, требующих внимания и дальнейшего уточнения:
1. Пищеварительная система и метаболизм
• УЗИ брюшной полости выявило увеличение поджелудочной железы и селезенки, признаки реактивного панкреатита, дисфункции желчевыводящих путей (ДЖВП) и пневматоза кишечника. Эти изменения могут быть связаны с хроническим воспалением, нарушением оттока желчи или метаболическими нарушениями.
• Биохимия крови: Повышена щелочная фосфатаза (320 Ед/л при норме до 281), что может указывать на холестаз или активный рост костной ткани. ГГТ также повышен (15 Ед/л при норме до 12), что требует исключения патологии печени или желчевыводящих путей. Остальные показатели печени (АЛТ, АСТ) в норме.
• Органические кислоты в моче: Выявлены значительные отклонения, включая повышенные уровни молочной, пировиноградной, лимонной, янтарной, 3-гидроксимасляной кислот и других. Эти изменения могут указывать на митохондриальную дисфункцию, нарушение цикла Кребса или наследственные метаболические заболевания (например, глутаровую ацидурию, нарушения бета-окисления жирных кислот).
2. Неврологические симптомы
• У ребенка отмечается регресс в развитии, мычание, снижение реакции на окружение. Эти симптомы, наряду с метаболическими нарушениями, требуют исключения:
◦ Метаболических заболеваний (глутаровая ацидурия, лейциноз, митохондриальные заболевания).
◦ Неврологических патологий, связанных с гипоксией (наличие кист в головном мозге).
◦ Сочетанной патологии, например, сочетания аутизма с метаболическими нарушениями.
3. Аллергия и иммунология
• Выявлена высокая реактивность IgG к казеину (>200 мг/л) и глютену (63,4 мг/л). Однако IgG-опосредованные реакции не всегда коррелируют с клинической аллергией. Важно провести дополнительное обследование, включая IgE-специфические тесты и элиминационно-провокационные пробы.
• Антитела к глиадину (IgG) повышены (75,8 Ед/мл), что требует исключения целиакии (необходимо проверить антитела к тканевой трансглутаминазе и эндомизию, а также биопсию кишечника при необходимости).
4. Токсикация и метаболический синдром
• Повышенные уровни органических кислот в моче и крови могут приводить к эндогенной интоксикации, что объясняет симптомы вялости, боли в животе и вздутие. Необходимо исключить наследственные нарушения метаболизма.
Критика текущего лечения
• Назначенная терапия (Атаракс, Магне B6, спирулина, омега-3,6) не является этиотропной при подозрении на метаболические нарушения. Диета с исключением глютена и казеина оправдана только при подтвержденной целиакии или аллергии.
• Отсутствие специализированного обследования на наследственные метаболические заболевания снижает эффективность лечения.
Рекомендуемые обследования
1. Консультация генетика с проведением:
◦ Тандемной масс-спектрометрии (аминокислоты, ацилкарнитины).
◦ Молекулярно-генетического тестирования (при подозрении на глутаровую ацидурию или другие наследственные заболевания).
2. Углубленное неврологическое обследование:
◦ МРТ головного мозга с оценкой кист и белого вещества.
◦ ЭЭГ для исключения эпилептиформной активности.
3. Гастроэнтерологическое обследование:
◦ ФГДС с биопсией при подозрении на целиакию.
◦ Копрограмма, анализ на кальпротектин.
4. Дополнительные лабораторные тесты:
◦ Лактат и пируват в крови.
◦ Аммиак, карнитин, ацилкарнитины.
◦ Витамины группы B (B1, B2, B12), коэнзим Q10.
К кому обратиться?
• Генетик (для исключения наследственных метаболических заболеваний).
• Невролог (для уточнения природы кист и неврологических симптомов).
• Гастроэнтеролог (для коррекции диеты и лечения патологии ЖКТ).
• Метаболический центр (если доступен).
Заключение
У ребенка есть признаки метаболических нарушений, возможно, наследственного характера. Требуется углубленное обследование для уточнения диагноза и назначения патогенетической терапии. Текущее лечение симптоматическое и не затрагивает потенциальные основные причины заболевания.
Москва
Личный кабинет 
Спроси врача
