Москва

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Какой анализ нужен супругу при носительстве мукополисахаридоза IIID?

Вопрос закрыт

Какой анализ нужен супругу при носительстве мукополисахаридоза IIID? — вопрос №1572210

Пациент, 21 год, женский пол

09 июня 2025 г. в 19:42

Добрый день у меня выявлено носительство мукополисахаридоза IIID, при планировании беременности нужно сдать кровь супругу, в ближайшей лаборатории можно сдать следующий скрининг « Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3 °C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH», но в этом скрининге не указан именно типIII D. Ответит ли данный анализ нам на вопрос по поводу мутаций к данному типу и при отрицательных результатах сможем ли мы с мужем со спокойной душой планировать беременность?

Скрытые файлы (1)

Ответы врачей

Пикулев Дмитрий Владиславович

4.8

120 отзывов

Гастроэнтеролог

Стаж 40 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук

Нет. Мужу нужно сдавать на мутации в том же гене GNS, где есть мутация и у вас.

09 июня 2025 г.

Поблагодарить

Анна, 24 года, женский пол

29 июля 2025 г. в 22:27

Добрый день! Подскажите, пожалуйста У сестры мужа ребенок аутист. Какой конкретный генетический анализ нужно сдать нам с мужем перед планированием...

2 ответа

Какие анализы сдать при планировании беременности при генетических заболеваниях глаз?

Пациент, 31 год, женский пол

29 июля 2025 г. в 21:48

У нас с мужем родился ребенок с редким заболеванием глаз — помутнение роговицы, склерокорнеа. У мужа врождённая катаракта, которая была выявлена в 10...

2 ответа

Зачем нужна консультация генетика после комбинированного скрининга?

Мария, 40 лет, женский пол

17 июня 2025 г. в 21:11

Две недели назад сделала комбинированный скрининг. Срок по УЗИ был 14 недель. По скрининга никаких отклонений нет, но результата крови я еще не знаю....

2 ответа

Какие анализы пройти для планирования здоровой беременности после выкидыша с трисомией 18?

Мария, 30 лет, женский пол

03 июня 2025 г. в 13:07

Здравствуйте! На 12 неделе беременности пришлось сделать прерывание, так как на 1 скрининговом УЗИ были обнаружены явные патологии (расширенный ТВП,...

6 ответов

Какой генетический тест сделать при планировании беременности?

Пациент, 36 лет, женский пол

29 мая 2025 г. в 14:14

Добрый день, планируем с супругом беременность, мне 36, супругу 38. Хотим сделать генетический тест, чтобы выявить риски рождения ребенка патологиями....

3 ответа

Какие обследования и генетические тесты нужны при наследственной онкологии?

Аноним, 37 лет

21 марта 2025 г. в 20:51

Здравствуйте. В моей семье по линии мужа высокая наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям. У свекрови выявлен рак молочной...

2 ответа

Какие генетические анализы сдавать при планировании беременности?

Пациент, 26 лет, женский пол

20 апреля 2025 г. в 16:24

Дд! Планируем беременность, какие генетические анализы стоит сдать обоим родителям для исключения риска наследственных мутаций?

2 ответа

Нужно ли консультироваться с генетиком при синдроме Жильбера?

Аноним

10 ноября 2024 г. в 17:45

Добрый день! У моего мужа синдром Жильбера, и мы планируем беременность. Нужно ли нам обратиться к генетику, чтобы узнать, каковы шансы передачи этого...

2 ответа

Какие анализы сдать для предотвращения глухоты у ребенка?

Пациент, 34 года, женский пол

17 января 2025 г. в 12:41

Добрый день! У мужа от первого брака родились двое глухих дочерей (7 и 12 лет им сейчас), у родителей проблемы со слухом отсутствуют, у меня имеется...

2 ответа

Что означает наличие копий Гена SMN?

Виталий, 28 лет, мужской пол

14 мая 2024 г. в 15:51

Добрый день! сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания). обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.9
2 отзыва
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
376 ответов
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ