Что означает наличие копий Гена SMN? — вопрос №1193884

Наличие копий гена SMN (стимулирующий мембранный белок) указывает на потенциальный риск спинальной мышечной атрофии (СМА), которая является наследственным заболеванием. Это может потребовать дополнительного обследования, особенно для вашего ребенка, чтобы оценить возможное наследование и степень риска. Рекомендуется также провести генетическое тестирование вашей супруги, чтобы определить ее статус и понять, есть ли риск передачи заболевания ребенку. Обсудите результаты с генетиком, который сможет дать более детальную информацию по вашим анализам и порекомендовать дальнейшие действия.

Обнаружение копий гена SMN может свидетельствовать о предрасположенности к спинальной мышечной атрофии, которая передается по наследству. Вам стоит проконсультироваться с генетиком для более детального анализа результатов и обсуждения дальнейших исследований, в том числе тестирования вашей супруги. Это поможет оценить риски для вашего ребенка и определить, нужны ли дополнительные обследования.