Какой генетический тест сделать при планировании беременности? — вопрос №1566425

Здравствуйте, обычно ген.тесты сдают после очной консультации генетика, большинству рекомендуют просто кариотип сдать.

Здравствуйте. В вашем случае оптимально начать с тестов на совместимость по мутациям и моногенным заболеваниям, которые могут передаваться по рецессивному типу. Рекомендуемые варианты: 1. Панель носительства наследственных заболеваний у пары — анализ ДНК обоих партнёров на носительство более 300–500 заболеваний (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдромы обмена веществ, Х-сцепленные мутации). Подбирается тест, учитывая этническое происхождение и семейный анамнез. 2. Кариотипирование — исследование структуры и числа хромосом у обоих партнёров. Позволяет выявить скрытые хромосомные перестройки, которые могут влиять на зачатие и развитие плода. 3. Скрининг мутаций в генах FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы) — важен, особенно если в семье есть умственная отсталость или нарушения развития. 4. NGS (секвенирование нового поколения) — комплексный тест на расширенные панели, если планируется ЭКО с преимплантационной диагностикой или были выкидыши. Обратитесь в генетическую лабораторию с возможностью анализа пары, чтобы подобрать тест под вас. Перед сдачей желательно проконсультироваться с клиническим генетиком.

Наталья Сергеевна, спасибо большое за подробный ответ!