Какие обследования и генетические тесты нужны при наследственной онкологии? — вопрос №1486941

При наличии значимой семейной истории онкологических заболеваний целесообразно не ограничиваться только генетическим тестированием на мутации BRCA1 и BRCA2, учитывая отрицательные результаты у свекрови. Важно провести консультацию с медицинским генетиком для расширенного генетического тестирования, включающего гены, связанные с наследственными синдромами рака, например, CDH1 (связан с наследственным раком желудка), TP53, MLH1, MSH2, PMS2 и другие. Генетик подберет индивидуальный набор анализов на основе полной истории семьи и особенностей заболеваний. Что касается скрининга, для лиц 37 лет с таким анамнезом рекомендованы следующие обследования: для женщин — ежегодное маммологическое исследование, ультразвуковое исследование молочных желез и, при показаниях, магнитно-резонансная томография молочных желез; для мужчин и женщин с риском рака желудка — гастроскопия с прицельной биопсией и обследование на наличие Helicobacter pylori с последующим лечением при обнаружении бактерии; для мужчин — ежегодный анализ ПСА и ректальное пальцевое обследование предстательной железы начиная с 40 лет, либо ранее по рекомендации онколога или уролога. Важным аспектом является и ведение здорового образа жизни: полноценное питание, отказ от курения, контроль веса и физическая активность. Для детей этих родителей также рекомендуется регулярный медицинский осмотр с опросом на наличие клинических симптомов и динамическое наблюдение с учетом персонального риска, который определяется после консультации с генетиком и онкологом. Дополнительно может быть полезно использование современных методов неинвазивной диагностики, например, жидкостной биопсии для выявления циркулирующей опухолевой ДНК в крови, которые помогают обнаружить онкологические изменения на ранних стадиях. Таким образом, формирование персонального плана скрининга и наблюдения под контролем мультидисциплинарной команды специалистов является необходимым для своевременного выявления и профилактики онкопатологии в данной семье.

При наличии столь значимой семейной истории онкологических заболеваний, особенно рака желудка, молочной железы и простаты, рекомендована тщательная регулярная диспансеризация и консультации с онкологом и генетиком. 1. Генетическое консультирование и расширенное генетическое тестирование: несмотря на отрицательные мутации BRCA1 и BRCA2, могут быть другие гены, связанные с наследственной предрасположенностью к раку (например, гены CDH1, TP53, MLH1 и др.). Генетик подберет оптимальный набор тестов для вашей семьи. 2. Регулярные обследования: - Для женщин с семейным анамнезом рака молочной железы — ежегодное маммологическое исследование и УЗИ молочных желез начиная с 30-35 лет; в ряде случаев показана МРТ молочной железы. - Для мужчин и женщин с риском рака желудка — гастроскопия с биопсией согласно рекомендациям врача, обычно начиная с 35-40 лет, а также поиск и лечение хеликобактерной инфекции. - Для мужчин с риском рака простаты — ежегодный ПСА-тест и пальцевое ректальное исследование с 40 лет или раньше по рекомендации врача. 3. Общие рекомендации: - Ведение здорового образа жизни, отказ от курения, сбалансированное питание. - При появлении тревожных симптомов немедленно обращаться к врачу. 4. Дополнительные методы ранней диагностики и периодичность обследований определит лечащий врач с учетом всех факторов. Таким образом, ключевым шагом является консультация с медицинским генетиком для выбора целевого генетического тестирования и разработка персонального плана скрининга для всей семьи.