Вопрос закрыт

Какие анализы пройти для планирования здоровой беременности после выкидыша с трисомией 18? — вопрос №1568944

Стоимость – 700 руб.
Мария, 30 лет, женский пол
03 июня 2025 г. в 13:07
Здравствуйте! На 12 неделе беременности пришлось сделать прерывание, так как на 1 скрининговом УЗИ были обнаружены явные патологии (расширенный ТВП, неиммунная водянка плода). Кариотипирование абортивного материала показало трисомию 18. Варианты в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями не обнаружены. Скажите пожалуйста, для дальнейшего планирования здоровой беременности, нужно ли нам с супругом пройти какие-то дополнительные анализы?
Скрытые файлы (1)
Ответы врачей

Здравствуйте! Если кариотипы и карьер-скрининги нормальные, то это случайная поломка. Поэтому при следующей беременности НИПТ, кроме этого ничего

Мария, 30 лет, женский пол
Пациент

До этого никакие анализы мы с мужем не сдавали.

Тогда пройти стандартный скрининг на носительство обоим с партнером и обоим сдать кариотипы. В беременность нипт на 10 неделе

Мария, 30 лет, женский пол
Пациент

Екатерина Андреевна, мы сами лично не проверялись, на руках только лишь исследование после прерывание

Скрытые файлы (1)
Титова Наталья Сергеевна
Врач функциональной диагностики, Кардиолог, Ревматолог, Терапевт
Стаж 28 лет

Здравствуйте. Согласно представленному результату, у плода была выявлена трисомия 18 — это, как правило, случайная хромосомная аномалия (ненаследуемая), возникающая в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. В подавляющем большинстве случаев (более 95%) это не связано с генетикой родителей, а является результатом так называемой «ошибки деления» — случайной. Поскольку у вас не выявлено аутосомно-рецессивных носительств и нет отягощённого семейного анамнеза, стандартная тактика — без дополнительных исследований. Но для успокоения и уверенности в следующей беременности рекомендуется консультация врача-генетика, особенно если возраст мамы старше 35. Генетик может предложить кариотип обоих супругов (чаще для порядка, вероятность чего-либо там низка) и обсудит возможность неинвазивного пренатального теста (НИПТ) в следующую беременность уже с 10 недели. Обычно после таких ситуаций беременность протекает нормально и без повторений похожих ситуаций.

Рябоконь Алена Георгиевна
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте, для планирования следующей беременности, учитывая возраст, вам необходимо пройти кариотипирование, вам и мужу. Во время беременности к стандартному скринингу первого триместра пройти НИПТ.

Похожие вопросы
Какой анализ нужен супругу при носительстве мукополисахаридоза IIID?
Пациент, 21 год, женский пол
09 июня 2025 г. в 19:42
Добрый день у меня выявлено носительство мукополисахаридоза IIID, при планировании беременности нужно сдать кровь супругу, в ближайшей лаборатории...
1 ответ
Нужно ли делать амниоцентез при результатах первого триместра и расширенном НИПТ?
Аноним, 35 лет, женский пол
15 января 2025 г. в 20:55
Я женщина 35 лет, на сроке 12,6 недель прошла первый триместровый скрининг беременности. Результаты показали: КТР 73 мм, ЧСС 161, ТВП 1,7 мм, носовая...
2 ответа
Стоит ли беспокоиться при ТВП 2,8 мм на 1 скрининге?
Аноним, 33 года, женский пол
19 марта 2025 г. в 13:13
Здравствуйте! Во время первого скрининга на сроке 12 недель и 5 дней у меня было измерено значение толщины воротниковой зоны (ТВП) 2,8 мм. Риск...
2 ответа
Какие анализы сдать и риски повторения при планировании беременности после спина бифиды?
Пациент, 35 лет, женский пол
24 марта 2025 г. в 12:53
Вторая беременность, на 1 скрининге обнаружили впн ЦНС плода, спина бифида, (было прерывание)какие анализы сдать при планировании беременности, какие...
2 ответа
Почему нужно сдавать НИПТ?
Аноним, 26 лет, женский пол
27 сентября 2022 г. в 21:11
Здравствуйте! Мне назначили тест НИПТ из-за высоких рисков трисомии 21 и задержки развития плода, которые выявили на первом скрининге. Мне 26 лет, и я...
2 ответа
Каков риск трисомии 21 в 39 лет?
Аноним, 39 лет, женский пол
10 апреля 2022 г. в 19:45
Мне 39 лет, и после первого скрининга мне сообщили о рисках трисомий. Свободная бета-субъединица ХГЧ и ПАПА в норме, но базовые риски для трисомий 21,...
2 ответа
Что означает риск Трисомии при беременности?
Аноним
12 мая 2023 г. в 12:25
Здравствуйте! У меня первая беременность, 14 недель. Я сделала анализ крови на скрининг в 13 недель, и теперь мне нужно понять результаты. Базовый...
2 ответа
Что означают результаты скрининга и можно ли принимать Флебодиа 600?
Аноним
16 февраля 2018 г. в 13:52
Здравствуйте! Я прошла первый скрининг на 12 неделе и получила результаты, которые меня сильно беспокоят. Врач сказал, что все плохо, и направил к...
2 ответа
Как оценить результаты скрининга по крови в первом триместре?
Аноним, 30 лет, женский пол
19 марта 2017 г. в 14:02
Добрый вечер! Могу ли я получить расшифровку результатов моего скрининга, который я проходила на 12 неделе и 6 дней беременности? У меня есть данные...
2 ответа
Нужна ли консультация генетика при скриннинговых показателях?
Светлана, 20 лет, женский пол
20 июля 2023 г. в 20:39
Добрый вечер По результатам скрининга первого такие показатели трисомия 21 базовый 1 из 1102, индив. <1 из 20000;трисомия 18 баз.1 из 2780, инд.1 из...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Глазов
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    376 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Глазов
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут