Нужно ли бояться высокого риска синдрома 21-й хромосомы по второму биохимическому скринингу? — вопрос №1440219

Если рассматривать весь комплекс проведенных исследований, включая нормальные результаты первого УЗИ и первого биохимического скрининга, а также отсутствие патологий во втором УЗИ, то повышенный риск по второму биохимическому скринингу не обязательно означает наличие синдрома Дауна. Биохимические скрининги оценивают вероятность, а не ставят диагноз, и могут показывать ложноположительные результаты из-за индивидуальных особенностей обмена веществ или технических факторов. Чтобы уточнить риск, рекомендуется выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который обладает высокой точностью в выявлении анеуплоидий, включая трисомию 21. В некоторых случаях может потребоваться обсуждение возможности инвазивных диагностических процедур, таких как амниоцентез, для подтверждения или исключения диагноза. Помимо консультации с акушером-гинекологом или генетиком, полезно проконсультироваться у специалиста по пренатальной диагностике, который поможет выбрать оптимальный дальнейший план обследования с учетом всех факторов. Паниковать не стоит, так как комплексный подход и дополнительные методы диагностики значительно снижают уровень неопределенности.

Повышенный риск по второму биохимическому скринингу может вызывать беспокойство, однако важно рассматривать результаты комплексно с учетом всех проведенных обследований. Если первое УЗИ и биохимический скрининг были в норме, а также второе УЗИ не выявило патологий, вероятность наличия трисомии 21 (синдрома Дауна) снижается. Биохимический скрининг — это не окончательный диагноз, а лишь метод оценки риска, который может быть ложноположительным из-за различных факторов, таких как особенности обмена веществ или технические параметры теста. Для уточнения состояния рекомендуются более информативные методы диагностики, например, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение анеуплоидий или инвазивные процедуры (амниоцентез или кордоцентез) при согласии пациентки. Рекомендуется обсудить результаты с вашим акушером-гинекологом или генетиком, чтобы оценить необходимость дальнейшей диагностики и получить персональные рекомендации. Паниковать преждевременно не стоит, поскольку комплекс данных исследований важнее одного показателя.