Что означает индивидуальный риск трисомии 21? — вопрос №1507781

Данные показатели риска означают, что на общий базовый риск у населения для трисомии 21 (синдром Дауна) составляет 1 случай на 248 беременностей. Ваш индивидуальный риск выше и составляет 1 случай на 139 беременностей. Это может быть связано с возрастом, результатами биохимического скрининга или ультразвукового исследования. Риск 1:139 считается повышенным, и я рекомендую пройти дополнительные диагностические процедуры, такие как неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на свободную ДНК плода в крови матери или инвазивные методы (амниоцентез или хорионбиопсия) для получения более точного диагноза. Также важно обсудить эти результаты с генетиком, который поможет оценить риски и возможные последствия. При принятии решения стоит учитывать всю клиническую картину и индивидуальные обстоятельства.

Показанные показатели риска действительно указывают на повышенную вероятность наличия у плода трисомии 21. Повышенный риск 1 к 139 требует внимательного подхода для уточнения диагноза. В дополнение к уже рекомендованным методам — неинвазивному пренатальному тесту (НИПТ) и инвазивным процедурам (амниоцентез или хорионбиопсия) — дальнейшее наблюдение должно включать тщательное ультразвуковое исследование с акцентом на поиск маркеров хромосомных аномалий (например, утолщение воротникового пространства, кардиальные дефекты). Стоит помнить, что НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью, но не является диагностическим тестом, поэтому при положительном результате необходима верификация инвазивными методами. Рекомендую также консультацию не только генетика, но и специалиста по пренатальной диагностике для всестороннего анализа ситуации и обсуждения возможных вариантов. Нельзя забывать и о психологической поддержке женщины, поскольку повышение риска вызывает значительное эмоциональное напряжение. В перспективе может потребоваться мультидисциплинарный подход с привлечением психолога и перинатолога для принятия обоснованных решений о ведении беременности.