Какой генетический анализ сдать при аорте справа у плода на 16 неделе? — вопрос №1504683

Здравствуйте, у плода диагностируется правая дуга аорты — в норме дуга слева. В большинстве случаев аномалия не имеет клинических симптомов и не влияет на качество жизни. Но также данная ситуация бывает при генетическом синдроме Ди-Джорджи. Синдром Ди-джорджи возникает из-за отсутствия небольшого участка 22й хромосомы и характеризуется: умственной отсталостью задержкой речи, пороками сердца, аномалиями в строении неба, проблемами с иммунитетом, расстройствами аутистического спектра. Оценить риск такой аномалии позволяет анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — можно сдать в Инвитро, Гемотест и других лабораториях. Нужен расширенный, тк основной исключает только наиболее распространенные хромосомные аномалии: Дайна, Эдвардса, Патау.

Сдается кровь

Здравствуйте. Аорта после выхода из сердца поворачивает направо, а должна налево. Само по себе такое расположение считается анатомической особенностью, жить не мешает, на работу сердца не влияет. Иногда может вызвать сдавление трахеи, но это нужно будет смотреть после родов, делать эхокг, ребёнку. Может встречаться при синдроме Дауна. Согласно вашему скринингу риск этого синдрома у вас очень низкий. Генетический анализ это сдаётся кровь на НИПТ тест, можно сдать для определения других хромосомных патологий плода. А на счёт правой дуги, детки с этим живут как обычные дети. Только наблюдать у кардиолога.

Здравствуйте! Вас необходимо пройти НИПТ.

Здравствуйте Генетический анализ называется НИПТ. В таких случаях, при нормальных значениях первого скрининга в 11-14 недель на трисомии 13,18,21, рекомендуется исследовать расширенную панель.

Здравствуйте! Можно сдать НИПТ панорама. Хотя у Вас риски низкие и по первому скринингу.

Добрый день необходимо исключить хромосомную патологию у плода, в том числе моногенные заболевания необходимо сдать НИПТ (самую расширенную панель) с моногенными заболеваниями обычно это 90-100 моногенных заболеваний + 12-15 частых хромосомных аномалий далее по результатам консультация генетика