Что означает единственная артерия пуповины и кистозное изменение хориоидных сплетений по 2 скринингу? — вопрос №1599296

Наличие единственной пуповинной артерии и кистозных изменений хориоидных сплетений является маркерами, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий и других патологий развития плода. Результаты первого скрининга с соотношением риска трисомии 21 на уровне 1 к 185 также свидетельствуют о повышенном риске. В совокупности эти данные обоснованно вызывают необходимость консультации генетика. Специалист проведет детальный анализ всей полученной информации, при необходимости назначит дополнительные инвазивные (например, амниоцентез) или неинвазивные методы диагностики (неинвазивный пренатальный тест), а также проконсультирует по вопросам возможных вариантов дальнейшего ведения беременности. Важно контролировать состояние беременности и соблюдать рекомендации врачей для своевременного выявления и оценки любых отклонений.

Единственная пуповинная артерия и кистозные изменения хориоидных сплетений действительно могут служить признаки, указывающими на повышенный риск хромосомных аномалий, включая трисомию 21. Риск 1 к 185 по первому скринингу также требует серьёзного внимания. Помимо консультации генетика, я рекомендую рассмотреть проведение дополнительно неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который позволяет с высокой точностью определить наличие хромосомных аномалий без риска для плода. В случае положительного результата НИПТ может потребоваться подтверждение диагноза инвазивными методами, такими как амниоцентез. Также необходимо регулярное динамическое наблюдение у специалиста по фетальной медицины для мониторинга развития плода и состояния беременности. Дополнительное обследование сердца и других органов плода с использованием УЗИ высокого разрешения может выявить сопутствующие аномалии, которые играют роль в выборе тактики ведения беременности. Важно помнить, что результаты скрининговых тестов не являются диагнозом, а служат ориентиром для дальнейшего диагностического поиска и консультирования. Ведение беременности должно быть комплексным, с учётом всех рисков и предпочтений пациентки.