Санкт-Петербург
Вопрос закрыт

Как понимать результаты генетического теста при Шарко-Мари-Туте? — вопрос №1236326

Владимир, 26 лет, мужской пол
11 июля 2024 г. в 11:49
Здравствуйте, поставили диагноз Шарко Мари тута в 2017 году, сдавал на несколько генов, ничего не подтвердилось, сейчас сдал панель генов нервно-мышечных заболеваний, что то нашли но не могу понять что именно, к нашим генетикам не попасть, подскажите пожалуйста
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Результаты генетического теста могут предоставить ценную информацию о вашем состоянии, но их интерпретация требует глубоких знаний в области генетики. Если ваши анализы показывают какие-то находки, важно определить, относятся ли они к вашему диагнозу Шарко-Мари-Туте. Поскольку вы не можете попасть к местным генетикам, попробуйте обратиться к другим специалистам или клиникам, которые могут помочь интерпретировать результаты теста и обсудить возможные последствия для вашего здоровья.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты генетического теста могут быть сложными для интерпретации, особенно если они касаются специфических нервно-мышечных заболеваний. Важно отметить, что даже если ваше исследование показало какие-то отклонения, это не всегда означает наличие заболевания. Рекомендую вам обратиться к врачу-генетику, который сможет помочь в расшифровке этих результатов, объяснить, какие именно гены были исследованы и что это может значить для вашего состояния. Также рассмотрите возможность консультации с врачом, который специализируется на Шарко-Мари-Туте, чтобы получить более детализированное понимание вашего диагноза и возможных дальнейших шагов.

Похожие вопросы
Как расшифровать результаты анализа на мутации?
Аноним
24 октября 2019 г. в 00:56
Мне нужно расшифровать результаты анализа на мутации. В нем указаны 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, а также мутации в генах NBS1, PALB2, BLM и...
2 ответа
Стоит ли делать панель нервно-мышечных заболеваний?
Аноним, женский пол
16 октября 2020 г. в 21:14
Добрый день! Моему сыну, которому 4 года, поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия, но неуточненная. Нам предлагают пройти панель...
2 ответа
Что делать при неизвестном заболевании дочери?
Аноним
10 января 2019 г. в 21:56
Моей дочери 15 лет, у нее появились симптомы, такие как головокружение и шаткость походки. Первоначально поставили диагноз рассеянный склероз, но...
2 ответа
Как найти причину заболевания у ребенка?
Аноним, 16 лет, мужской пол
01 октября 2020 г. в 00:13
Здравствуйте. У нас возникли проблемы с диагнозом у ребенка. В конце декабря 2012 года у него началась слабость в левой стороне тела после спортивной...
2 ответа
Почему у ребенка повышены АЛТ и АСТ?
Аноним, 24 года, женский пол
11 февраля 2020 г. в 16:48
Здравствуйте! У моего 3,5-месячного сына повышены показатели АЛТ и АСТ. Все другие анализы в норме, делали УЗИ - тоже все хорошо. С чем могут быть...
2 ответа
Что делать с расширением яремной вены у ребенка?
Аноним, 2 года, мужской пол
15 августа 2024 г. в 16:55
У моего сына, которому 2,5 года, с 1,5 лет наблюдается расширение яремной вены с правой стороны. Мы не проводили диагностику и живем в Барнауле. Я...
2 ответа
Исключает ли нормальный кариотип мутации?
Ирина, 39 лет, женский пол
29 июля 2024 г. в 23:00
Здравствуйте! Подскажите, если у ребенка кариотип 46.1.1. то это исключает мутации, такие например как при синдроме Ди Джорджио или 2q33.1.. или нет и...
2 ответа
Как расшифровать результаты полного секвенирования экзома?
Юлия, 25 лет, женский пол
29 июля 2024 г. в 15:13
Здравствуйте, сдали тест на полное секвенирование экзома, пришёл результат, помоги расшифровать
2 ответа
Какова вероятность синдрома у сына и зачем нужно секвенирование?
Ольга, 4 года, мужской пол
13 апреля 2023 г. в 21:18
Здравствуйте. Сдали панель "нервномышечные заболевания". Выявили гетерозиготную мутацию в 19 хромосоме в гене PMX глубина прочтения 77. Заболевания :...
2 ответа
Нужна ли консультация генетика при косолапости у плода?
Мария, 31 год, женский пол
06 июля 2022 г. в 00:10
На узи 18,5 недель поставили диагноз двухсторонняя косолапость.Сказали обратиться к генетику.Результат поставили исходя из снимка узи.Необходимо ли...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Санкт-Петербург
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Санкт-Петербург
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут