Исключает ли нормальный кариотип мутации? — вопрос №1250305

Нормальный кариотип, такой как 46, не всегда гарантирует отсутствие мутаций на уровне генов или хромосомных участков. Синдром Ди Джорджио и другие специфические мутации могут не проявляться в стандартном анализе на кариотип, поэтому, при подозрении на наличие таких состояний, рекомендуется провести дополнительные генетические тесты, чтобы исключить или подтвердить эти диагнозы.

Согласно текущим научным данным, наличие нормального кариотипа, то есть 46.1.1, не означает полной уверенности в отсутствии мутаций на уровне генов или в специфических участках хромосом. Синдром Ди Джорджио и другие редкие генетические состояния часто могут быть вызваны микроделециями или специфическими мутациями, которые не видны на стандартном анализе кариотипа. Поэтому, для более точного исследования и исключения таких состояний, следует рассмотреть возможность проведения дополнительных молекулярно-генетических тестов, таких как микроматричный анализ или секвенирование целых экзонов. Это поможет выявить возможные скрытые генетические аномалии, которые могут не проявляться в обычном кариотипировании. Обсудите эти варианты с вашим генетиком для более детального подхода к данному вопросу.