Вопрос закрыт

Стоит ли делать панель нервно-мышечных заболеваний? — вопрос №440678

Аноним, женский пол
16 октября 2020 г. в 21:14
Добрый день! Моему сыну, которому 4 года, поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия, но неуточненная. Нам предлагают пройти панель нервно-мышечных заболеваний. Хотелось бы понять, есть ли смысл в этом анализе? Поможет ли он поставить точный диагноз и выяснить, какой именно ген нарушен? Заранее спасибо.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Проведение панели нервно-мышечных заболеваний может быть очень полезным в вашем случае. Данная панель включает в себя анализ нескольких генов, которые ассоциированы с различными нервно-мышечными патологиями. Так как вашему сыну поставили диагноз врожденной невральной амиотрофии, но неуточненной, важно получить более точную информацию о генетическом основании его состояния. Тест может помочь определить, какой именно ген поврежден и что это означает для здоровья вашего ребенка в долгосрочной перспективе. Иногда это может привести к более точному диагнозу и, следовательно, улучшению подхода к лечению и реабилитации. Кроме того, понимание генетической природы заболевания может иметь значение для прогнозирования течения болезни, определения рисков для других членов семьи и выбора адекватных методов поддержки и терапии. Обсудите возможные результаты и их интерпретацию с вашим лечащим врачом или генетиком. Они смогут помочь вам с пониманием всех аспектов теста и его значения для вашего сына.

Медицинский консультант
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Да, панель нервно-мышечных заболеваний может оказаться полезной для вашего сына. Она позволит получить детальную информацию о генетических причинах его состояния и может помочь в уточнении диагноза. Кроме того, такие исследования иногда дают возможность определить пути для более эффективного подбора терапии и реабилитации. Рекомендуется обсудить все возможные варианты и последствия тестирования с вашим врачом.

Похожие вопросы
Опасен ли диагноз и адекватно ли лечение?
Аноним
31 декабря 2018 г. в 13:47
Здравствуйте! У моего сына в 1 месяц поставили диагноз "первентрикулярная ишемия" и диагностировали дилатацию желудочков. После повторной...
2 ответа
Что означает диагноз НМСК 2?
Аноним
29 июля 2022 г. в 23:19
Меня интересует, что обозначает диагноз НМСК 2 у моего ребенка, которому 6 месяцев. Мы посетили невролога, и врач сказала, что с ребенком все в...
2 ответа
Возможна ли трисомия по X-хромосоме?
Аноним, 10 лет, женский пол
25 марта 2022 г. в 22:20
Здравствуйте. Моей дочери 10 лет. В детстве она не ползала и не подтягивала за руки, ей поставили диагноз СДВ по смешанному типу. Сейчас у нее рост...
2 ответа
Почему у дочери немеют пальцы на ногах?
Аноним, 12 лет, женский пол
29 мая 2017 г. в 12:23
У моей дочери 12 лет немеют пальцы на ногах, и это происходит всё чаще. Началось после ангины и стоматита, а затем появилась боль в колене. Мы уже...
2 ответа
Может ли эпилепсия быть пропущена?
Аноним, 5 лет, женский пол
03 сентября 2023 г. в 19:14
У меня ребенок 5 лет, у которого были приступы, похожие на эпилепсию. Мы прошли множество обследований, таких как МРТ и ЭЭГ, но диагноз эпилепсии ни...
2 ответа
Что означает дрожание подбородка у ребенка при кормлении?
Аноним
08 июля 2024 г. в 16:00
У моей дочери, которой 1 год и 2 месяца, дрожит подбородок только при сосании бутылочки, это началось с рождения. У нас нет проблем по неврологии, все...
2 ответа
Как понять, кому верить - врачу или УЗИ?
Аноним, 3 года, женский пол
12 октября 2021 г. в 17:20
Невролог поставил диагноз ребенку с поражением нервной системы и прописал лечение, но УЗИ головы не показало никаких отклонений. Как понять, стоит ли...
2 ответа
Нужно ли делать ЭНМГ при разной толщине ножек у малыша?
Маргарита, 34 года, женский пол
25 февраля 2024 г. в 21:21
Здравствуйте, у малыша 5 месяцев ножки немного разной толщины, примерно в 1 см. Заметили разницу в 1,5месяца обратились к ортопеду, он ни каких...
2 ответа
Нужен ли визит к неврологу при тошноте и головной боли у ребенка?
Алин, 10 лет, женский пол
10 сентября 2023 г. в 11:23
Ребенка периодически беспокоила тошнота, головные боли, головокружения. Есть ли необходимость записываться к неврологу очно или еще к кому? Анализы...
3 ответа
Что делать, если у дочери длительное время держится высокая температура?
Ирина, 47 лет, женский пол
11 марта 2018 г. в 05:17
Здравствуйте,у моей дочери 12 лет беспричинная температура 37,5-38.Провели комплексное обследование в 20 больнице,ничего не выявили.Все анализы...
2 ответа
Терапевты онлайн
  • Рябоконь Алена Георгиевна - Пермь
    Рябоконь Алена Георгиевна
    Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
    Стаж 6 лет
    Рябоконь Алена Георгиевна — гастроэнтеролог, маммолог, онколог, психиатр, терапевт, со стажем 6 лет. Принимает в клиниках: Центр Амбулаторной Онкологической Помощи «TERVE» и Медицинский центр «TERVE» на Партизана Железняка. Пациенты оставили 71 отзыв о враче на нашем сайте.
    12211 ответов
  • Козловская Ольга Анатольевна - Пермь
    Козловская Ольга Анатольевна
    Кардиолог, Терапевт
    Стаж 15 лет, высшая категория
    Козловская Ольга Анатольевна — кардиолог, терапевт, со стажем 15 лет, высшая категория. Принимает в клинике: Областной госпиталь для ветеранов войн. Пациенты оставили 52 отзыва о враче на нашем сайте.
    5496 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Пермь
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4656 ответов
Ответим за 28 минут