Санкт-Петербург

ДОКТУ

Спроси врача chevron-right

Консультация генетика онлайн chevron-right

Как расшифровать результаты полного секвенирования экзома?

Вопрос закрыт

Как расшифровать результаты полного секвенирования экзома? — вопрос №1249947

Юлия, 25 лет, женский пол

29 июля 2024 г. в 15:13

Здравствуйте, сдали тест на полное секвенирование экзома, пришёл результат, помоги расшифровать

Скрытые файлы (1)

Ответы врачей

Дежурный врач

5.0

Терапевт

Стаж 10 лет

Расшифровка результатов полного секвенирования экзома включает интерпретацию идентифицированных генетических вариантов. Основное внимание уделяется патогенным и потенциально патогенным мутациям. Результаты могут выявить наличие мутаций, связанных с генетическими заболеваниями или предрасположенностью к ним. Желательно обсудить результаты с врачом-генетиком, который поможет понять их значимость и рекомендации для дальнейших действий.

30 июля 2024 г.

Медицинский консультант

5.0

Генетик

Стаж 10 лет

В процессе расшифровки результатов полного секвенирования экзома необходимо обратить внимание на структуру и функции обнаруженных генов. Доктор генетик поможет вам понять, какие мутации могут иметь клиническое значение и как они могут повлиять на ваше здоровье. Также важно рассмотреть варианты с неизвестным значением, поскольку их интерпретация может требовать дополнительных исследований.

01 августа 2024 г.

Аноним, 44 года, женский пол

11 апреля 2022 г. в 21:09

Здравствуйте. У меня повышенное давление, которое стало колебаться после простуды. Были боли в боку, результаты исследований в основном в норме, кроме...

2 ответа

Может ли быть мазня после Фемофлор?

Аноним, 33 года, женский пол

19 января 2024 г. в 14:02

Здравствуйте. У меня появились коричневые пятна на белье после проведения анализа Фемофлор. Это может быть нормой? Ранее я таких ощущений не...

2 ответа

Может ли анализ на BRCA1/2 быть готов так быстро?

Аноним, 50 лет, женский пол

30 июня 2024 г. в 02:49

Добрый вечер! Вчера я сдавала анализ на BRCA1/2, и несмотря на информацию, что результат должен прийти через 4-5 дней, он пришел уже сегодня. Возможно...

2 ответа

Как расшифровать результат анализа ДНК ВПЧ?

Аноним, 20 лет, женский пол

22 октября 2016 г. в 17:23

Мне нужно помочь в расшифровке результата анализа ДНК на ВПЧ. Я женщина, мне 20 лет.

2 ответа

Какие анализы сдать при длительной температуре?

Аноним, 28 лет, женский пол

31 марта 2016 г. в 01:36

У меня уже пять дней держится температура, которая колеблется между 36,7 и 37,4 градусами. Также есть озноб, ломота, дискомфорт в животе и тошнота, но...

2 ответа

Почему повышается амилаза в крови?

Аноним, 40 лет, женский пол

01 сентября 2020 г. в 15:14

Здравствуйте, доктор! У меня наблюдается увеличение общей амилазы в крови с июня по октябрь, хотя её уровень остаётся в пределах нормы. Я пила креон и...

2 ответа

Какие меры предпринять при частых головных болях?

Аноним, 30 лет, женский пол

11 июля 2021 г. в 23:14

Здравствуйте! Мне 30 лет, и у меня частые и сильные головные боли, шум в ушах, иногда теряю координацию. Я принимаю обезболивающие последние два года,...

2 ответа

Есть ли шанс родить здорового ребенка при диагнозе гипоплазия/аплазия КОН?

Свирская Роза Валерьевна, 29 лет, женский пол

01 августа 2024 г. в 19:29

Здравствуйте! Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов,на 1 скрининге не было патологий,сейчас поставили диагноз под вопросом Маркеры ХА...

2 ответа

Где сдать кровь для диагностики гемохроматоза?

Евгений, 44 года, мужской пол

17 июля 2024 г. в 07:05

Есть подозрение на гемохроматоз. Нужно сдать кровь для исключения патогенного варианта нуклеотидной последовательности в генах HFE, SLC40, BMP6. Где...

2 ответа

Что означает повышенный уровень липазы и общего белка?

Ольга, 43 года, женский пол

10 апреля 2024 г. в 17:23

Здравствуйте, Липаза 76, общий белок 84, что делать?

2 ответа

Генетики онлайн

Юшина Екатерина Андреевна
4.8
1 отзыв
Генетик
Стаж 8 лет
Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
264 ответа
Ломоносова Наталья Владимировна
Оставьте отзыв
Генетик
Стаж 12 лет
Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
2 ответа
Боровикова Ольга Игоревна
4.5
6 отзывов
Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
Стаж 10 лет
Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
1 ответ