Стоит ли пересдавать анализ при синдроме Жильбера у младенца? — вопрос №1440598

Синдром Жильбера — это наследственное нарушение обмена билирубина, при котором наблюдается умеренное повышение непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови. У новорождённых это состояние не столь распространённое, но может проявляться недостаточным развитием ферментных систем печени, отвечающих за связывание билирубина. В вашем случае высокий уровень билирубина и длительный ход желтухи действительно требуют тщательного наблюдения и исключения других причин гипербилирубинемии. Фототерапия является стандартным методом снижения уровня билирубина у новорождённых и применяется вами корректно. Однако стойкое повышение билирубина после лечения может говорить о наследственных формах гипербилирубинемии, таких как синдром Жильбера или другие состояния, например, синдром Кристлера-Найяра, гемолитические заболевания, печёночные патологии. Ваш ребёнок доношенный с адекватным весом, вирусные инфекции исключены, что уменьшает вероятность серьёзных инфекционных причин. Проблемы со стулом у грудного ребёнка также влияют на обмен билирубина, так как нарушение отхождения каловых масс может усилить энтерогепатическую рециркуляцию билирубина. Стоит пересдать анализ крови на билирубин через несколько дней, особенно учитывая колебания результата, а также дополнительно сдать общий и прямой билирубин, провести исследование функции печени (АЛТ, АСТ, ГГТ, луженую фосфатазу), возможно, тесты на гемолиз крови и генетические тесты если это рекомендовано врачом. Синдром Жильбера при подтверждении обычно считается доброкачественным и не угрожает жизни, но требует наблюдения и соблюдения определённых рекомендаций (избегать факторов, провоцирующих рост билирубина: стресс, голодание, инфекции). Поскольку ребёнок на грудном вскармливании и прибавляет вес, это хороший знак. Рекомендуется консультироваться с неонатологом и педиатром-гепатологом для детального обследования, коррекции питания и наблюдения динамики показателей. В заключение – пересдать анализы стоит, особенно для точного мониторинга, обращать внимание на клиническое состояние ребёнка, и не самоуспокаиваться, пока диагноз не будет окончательно установлен.

Учитывая динамику уровня билирубина у вашего ребёнка и предполагаемый синдром Жильбера, регулярный контроль анализов действительно необходим для отслеживания состояния и исключения других причин повышения билирубина. Важна оценка функции печени и возможно дополнительное обследование у детского гастроэнтеролога, поскольку нарушения стула могут влиять на билирубин через энтерогепатическую циркуляцию. Кроме того, стоит проверить наличие гемолитических факторов и провести консультацию с генетиком для уточнения диагноза. Несмотря на неопасность синдрома Жильбера для жизни, постоянное наблюдение поможет своевременно выявить и лечить возможные осложнения или выявить иные патологии, отличные от физиологической желтухи.