Что значит риск трисомии 21 на скрининге? — вопрос №691361

Риск трисомии 21, также известной как синдром Дауна, оценивается в ходе скрининга по специальным маркерам, которые измеряются в крови и анализируются с учетом возраста матери и ультразвуковых данных. Ваши результаты 1:527 и 1:2406 означают, что на 527 и 2406 беременностей с подобными показателями один случай будет с синдромом Дауна соответственно. Более низкое число указывает на более высокий риск, а более высокое — на более низкий риск. Первый результат (1:527) указывает на повышенный риск, в то время как повторный (1:2406) значительно снижает его и указывает на более благоприятный прогноз. Несмотря на то, что риск 1:2406 все равно означает наличие некоторого риска, он считается значительно ниже по сравнению с первоначальным. Вы правильно сделали, что решили пройти НИПТ (неинвазивный пренатальный тест); этот тест более точен и позволит вам получить дополнительные данные о генетическом состоянии плода. Важно помнить, что скрининги не являются постановкой диагноза, а лишь инструментом для оценки риска. Рекомендуется обсудить ваши результаты и беспокойства с вашим врачом и, если необходимо, рассмотреть возможность консультации с генетиком.

Оценка риска трисомии 21, или синдрома Дауна, основывается на анализе биохимических маркеров в крови, которые меняются на разных сроках беременности, а также на данных, полученных в результате ультразвукового обследования и возрастных факторов. Цифры, которые вы привели, представляют собой отношение числа беременностей без данной аномалии к числу беременностей с ней. Таким образом, результат 1:527 говорит о том, что на 527 беременностей с подобными показателями можно ожидать один случай трисомии 21, что указывает на повышенный риск. Повторный тест с результатом 1:2406 показывает, что ваш риск значительно снизился и составляет один случай на 2406 беременностей. Это гораздо более благоприятный прогноз, но, несмотря на это, все равно подразумевает наличие некоторого риска. Важно отметить, что скрининги не дают точного диагноза, а лишь информируют о вероятности наличия состояния. Неплохо бы обсудить с вашим врачом возможность проведения дополнительного тестирования, например, амниоцентеза, если у вас останутся вопросы о генетическом состоянии плода после получения результатов НИПТ. Кроме того, можно рассмотреть возможность получения психологической поддержки или консультации с генетиком, чтобы разобраться в ваших переживаниях и лучше понять, какие шаги предпринять дальше. Не стоит стесняться задавать вопросы и искать разъяснения – это ваш выбор и ваше здоровье.