Вопрос закрыт

Что означает заключение генетического исследования? — вопрос №1265089

Аноним, 28 лет, женский пол
17 августа 2024 г. в 19:41
Я получила заключение генетического исследования, где говорится, что у меня нормальный женский кариотип и не обнаружены геномные и хромосомные мутации. Также упомянут вариант нормального полиморфизма хромосом с увеличением длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21. Что это все значит?
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Заключение генетического исследования указывает на то, что у вас нормальный женский кариотип, что означает, что количество и структура ваших хромосом соответствует стандартам, присущим здоровым женщинам. Это важный положительный аспект, так как он исключает наличие серьезных хромосомных аномалий, которые могут влиять на ваше здоровье и репродуктивные возможности. Термин "нормальный полиморфизм" относится к естественным вариациям в генетическом материале, которые не влияют на здоровье. Упоминание о "увеличении длины спутничной нити" на коротком плече хромосомы 21 означает, что вы обладаете определенным вариантом, который является частью нормального генетического разнообразия. Это не является признаком патологии или заболевания, а скорее отражает естественные различия между людьми. Таким образом, ваше заключение предоставляет обнадеживающую информацию: у вас нет геномных и хромосомных мутаций, которые могли бы повлиять на ваше здоровье, и присутствие выявленного полиморфизма также не имеет клинического значения. Если у вас есть какие-либо дополнительные сомнения или вопросы, не стесняйтесь обратиться за разъяснениями к своему врачу или генетику.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Ваше заключение генетического исследования подтверждает, что у вас здоровый женский кариотип без серьезных аномалий. Это значит, что ваше генетическое здоровье находится в норме, и вы не подвержены генетическим заболеваниям, связанным с отклонениями в хромосомах. Упоминание о полиморфизме и увеличении длины спутничной нити на хромосоме 21 не является признаком опасности, а лишь говорит о естественном разнообразии в вашем генетическом материале. Учитывая ваш возраст и нормальные результаты, вы можете чувствовать себя уверенно в вопросах репродуктивного здоровья. Если у вас есть дальнейшие вопросы, я рекомендую обсудить их с вашим лечащим врачом или генетиком для более подробных разъяснений.

Похожие вопросы
Каковы генетические риски невынашивания и что делать?
Аноним, 40 лет, женский пол
09 июня 2024 г. в 17:23
Здравствуйте, у меня за плечами две беременности, которые закончились на ранних сроках. Первый раз был выкидыш, а последняя беременность была...
2 ответа
Достоверность результатов генетического исследования?
Аноним
30 марта 2022 г. в 16:43
Здравствуйте, я заказала исследование на наличие мутаций генов для подтверждения диагноза СМА, но по результатам исследования у меня не обнаружено...
2 ответа
Нужна ли цитогенетика при трисомии второй хромосомы?
Аноним, женский пол
03 августа 2018 г. в 18:06
Здравствуйте! У нас выявили трисомию второй хромосомы. Нужно ли делать цитогенетическое исследование кариотипа, и насколько распространено склеивание...
2 ответа
Нужно ли мужу кариотипирование?
Аноним
28 декабря 2019 г. в 14:59
Мне 35 лет, у меня были два неблагополучных случая беременности. Первый раз был выкидыш на сроке 7-8 недель, а второй раз я родила ребенка с синдромом...
2 ответа
Что означают отклонения в кариотипе?
Аноним
24 февраля 2018 г. в 01:34
Мне сделали анализ кариотипа, в котором указано 47, 8 + ХХ, и обследуемый материал - хорион. В заключении написано, что по 8 хромосоме имеются...
2 ответа
Исключает ли нормальный кариотип мутации?
Ирина, 39 лет, женский пол
29 июля 2024 г. в 23:00
Здравствуйте! Подскажите, если у ребенка кариотип 46.1.1. то это исключает мутации, такие например как при синдроме Ди Джорджио или 2q33.1.. или нет и...
2 ответа
Возможен ли мозаичный синдром Клайнфельтера?
Кирилл, 30 лет, мужской пол
31 мая 2024 г. в 10:45
Добрый день, дорогие доктора. Скажите, возможен ли у меня мозаичный синдром Клайнфельтера? Анализы и дваждысданный кариотип (1-11 метафаз, 2-15...
2 ответа
Как понять результаты хромосомного исследования?
Настя, 17 лет, женский пол
30 декабря 2023 г. в 03:26
как это понять ? если ничего не написано больше, значит хромосомных патологий нет, или это уже означает что они есть ?
2 ответа
Как генетические мутации влияют на беременность?
Алла, 33 года, женский пол
03 января 2020 г. в 14:17
677c /677t, 1691G/1691G f5, 1565t/1565c ITGB3, влияет ли на плод прибеременности? Беременна 25 недель.
3 ответа
Что делать с гетерозиготной мутацией BRCA2?
Елена, 32 года, женский пол
01 февраля 2018 г. в 05:18
Добрый день, помогите пожалуйсто разобрться в нашем городе нет тких специалистов очень нужна ваша консультация.Дело в том что у меня обнаружили...
3 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 43 отзыва о враче на нашем сайте.
    5974 ответа
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 46 отзывов о враче на нашем сайте.
    4658 ответов
Ответим за 17 минут