Вопрос закрыт

Каковы риски передачи пигментной абиотрофии сетчатки детям? — вопрос №1334568

Надежда, 29 лет, женский пол
03 ноября 2024 г. в 13:12
Здравствуйте, у отца проблемы со зрением, поставили диагноз пигментная абиотрофия сетчатки, опираясь на осмотр, генетических анализов не проводилось. Его врач офтальмолог при этом отметила, чтобы его дочь (я) никогда не рожала мальчиков, потому что данное заболевание поражает якобы только мужчин. Я планирую беременность, какие мне необходимо сдать анализы на носительство данной патологии? И в действительности ли заболевание 100% переходит мужчинам.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Пигментная абиотрофия сетчатки чаще всего имеет наследственный характер, и в большинстве случаев она передается по Х-сцепленному типу, что действительно делает мужчин более подверженными данной болезни. Однако это не означает, что женщины не могут быть носителями и передавать заболевание. Я рекомендую вам пройти генетическое тестирование для определения носительства этой патологии, а также обсудить ваши планы на беременность с врачом-генетиком. Это позволит оценить риски для будущих детей и принять информированные решения.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Наследование пигментной абиотрофии сетчатки действительно связано с генами, и мужчины чаще проявляют симптомы заболевания из-за Х-сцепленного наследования. Однако женщины могут быть носителями и передавать генетическую предрасположенность своим детям. Чтобы оценить риски, вам следует пройти генетическое тестирование, которое определит ваше носительство данной мутации. Это поможет вам и вашему врачу-генетику принять более информированные решения относительно планирования беременности.

Похожие вопросы
Какова вероятность передачи фенилкетонурии ребенку?
Аноним, 25 лет
23 ноября 2022 г. в 19:50
Здравствуйте. У меня фенилкетонурия, и врачи говорили, что мне лучше не рожать. Хотела бы узнать, какова вероятность, что мой ребенок унаследует эту...
2 ответа
Какова вероятность проблем при гипоплазии носовой кости на 2 скрининге?
Аноним, 32 года
05 августа 2024 г. в 11:30
Здравствуйте. Я на 18.2 недели беременности (по скринингу 19.1) прошла 2 скрининг, где мне поставили диагноз гипоплазия носовой кости. Я переживаю,...
2 ответа
Что такое НИПТ и какие могут быть риски для ребенка?
Аноним, 42 года, женский пол
15 апреля 2024 г. в 20:45
Здравствуйте! Можете пояснить, что означает НИПТ и есть ли риск для жизни ребенка? Какие генетические заболевания могут быть выявлены?
2 ответа
Опасно ли увеличение одной почки у ребенка?
Аноним, 35 лет, женский пол
19 октября 2024 г. в 23:01
Здравствуйте! На втором скрининге у 20-недельной беременности врач отметил, что одна почка у ребенка больше нормы и направил на генетическое...
2 ответа
Что делать с патологиями на 20 неделе беременности?
Аноним, женский пол
25 июня 2021 г. в 02:41
На УЗИ на 20-й неделе беременности у меня обнаружили несколько патологий: мультикистозная дисплазия правой почки, мегауретер слева, дисплазия...
2 ответа
Какова вероятность плохого зрения у ребёнка при врождённой катаракте у родителей?
Аноним
08 августа 2023 г. в 19:55
Здравствуйте! У меня врождённая катаракта обоих глаз и другие проблемы со зрением. Мы планируем завести ребёнка. Какова вероятность, что у нашего...
2 ответа
Что может вызывать головокружение и проблемы со зрением?
Аноним
14 ноября 2019 г. в 18:23
Здравствуйте! Мне 35 лет, и уже седьмой месяц у меня кружится голова и возникают проблемы со зрением. Всё началось после отравления перед Новым годом,...
2 ответа
Можно ли рожать при изменениях в сетчатке?
Аноним
19 ноября 2018 г. в 14:07
Здравствуйте! Мне 38 лет, я нахожусь на третьей беременности. Во время осмотра офтальмолог сказал, что потуги противопоказаны из-за изменений в...
2 ответа
Нормальны ли результаты тестов на 15-16 неделе беременности?
Аноним
15 ноября 2018 г. в 16:45
Здравствуйте! Я сдала Рарр тест и хгч на сроке 10-11 недель, а узи сделала на 13 неделе, где срок определили уже как 15-16 недель, и патологий у плода...
2 ответа
Влияет ли положительный ДНК на здоровье ребенка?
Лусине, 26 лет, женский пол
22 июня 2018 г. в 17:39
Подскажите, пожалуйста, а то что у меня ДНК положительный это на ребенка не будет влиять?
1 ответ
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Москва
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Москва
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут