Что значит результат генетического анализа? — вопрос №267363

Результат вашего молекулярно-генетического исследования показывает наличие делеции в гене GJB2 в гетерозиготном состоянии. Это означает, что вы унаследовали одну измененную копию гена GJB2 от одного из родителей и одну нормальную копию от другого. Ген GJB2 отвечает за синтез белка, который играет важную роль в функционировании волосковых клеток внутреннего уха, а мутации в этом гене могут приводить к нейросенсорной тугоухости. Поскольку данная мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии, это значит, что вы вряд ли столкнетесь с тяжелыми формами тугоухости, если у вас нет других предрасполагающих факторов или мутаций. Тем не менее, ваши дети могут унаследовать эту мутацию, и существует риск, что у них возникнет нейросенсорная тугоухость, если они получат измененные гены от обоих родителей. Рекомендуется провести дополнительную консультацию с генетиком для более детального обсуждения результатов и возможной необходимости проведения тестирования у членов вашей семьи.

Делеция в гене GJB2 в гетерозиготном состоянии означает, что вы унаследовали одну измененную копию этого гена от одного родителя и одну нормальную от другого. Это может повысить риск развития нейросенсорной тугоухости, но чаще всего не приводит к серьезным нарушениям слуха без дополнительных генетических факторов. Я рекомендую провести консультацию с генетиком, чтобы лучше понять риски для ваших будущих детей и обсудить возможные тесты для остальных членов семьи.