Вопрос закрыт

Почему высокий риск трисомии 21 при нормальном УЗИ? — вопрос №1536103

Стоимость – 600 руб.
Людмила, 44 года, женский пол
29 апреля 2025 г. в 08:38
Здравствуйте, прошла 1 скрининг, платно сдала биохимию, пришел высокий риск трисомии 21, мне 44, по узи скринингу все отлично, с чего складываются эти риски, очень нервничаю сильно
Скрытые файлы (4)
Ответы врачей

Здравствуйте! Здесь риск у плода трисомии 21 повышен из-за высокого ХГЧ (больше 2 МоМ) и возрастного фактора. При таком риске показана инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона) с исследованием кариотипа. Можете предварительно сначала сделать НИПТ, если есть сомнения в месте, где проводили скрининг.

Зацепина Татьяна Николаевна
Детский кардиолог, Педиатр
Стаж 15 лет, первая категория

Здравствуйте. Риск складывается из нескольких биохимических показателей крови. Если они повышены и в на сколько и складывается риск. Считается что более 1:100 это высокий. Но это только риск. Узи тоже может дать только косвенные результаты. Обычно в таких случаях рекомендуют генетический анализ сдать НИПТ тест, где из крови матери получают частички ДНК ребёнка и уже наиболее точно можно заподозрить различные хромосомные аномалии. А какой вы скрининг сдавали не важно, платный или по омс, это только косвенные признаки.

Рябоконь Алена Георгиевна
Гастроэнтеролог, Маммолог, Онколог, Психиатр, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте! По результатам действительно повышен риск по 21 хромосоме, но важно понимать, что это только риски и не обязательно они будут реализованы. На такие значения рекомендовано проведение биопсии ворсин хориона.

Минасян Маргарита Гегамовна
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог, Маммолог
Стаж 13 лет, вторая категория

Здравствуйте! Для скрининга важно все и УЗИ И особые маркеры в крови. Вам необходимо сдать кровь на НИПТ панорама, анализ более точный. В любом случае — все это лишь риски, то есть нет конкретики о Вашем ребенке, А то, что УЗИ хорошее- отличный признак С с уважением, доктор Минасян М.Г.

Егорова Ирина Николаевна
Невролог, Рефлексотерапевт, Терапевт
Стаж 8 лет

Здравствуйте, риски определяются частотой встречаемости патологии в данном возрасте, с данными анализами. Это только показатель статистики, а не конкретный результат. Достоверный результат показывает НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), минимальный захватывает трисомию 21, а расширенный и генетические поломки и гены, носителем которых являетесь Вы. Анализ исследует кровь. Стоит его выполнить, срок ожидания около 2х недель

Анкудинова Ирина Владимировна
Врач УЗИ, Маммолог, Онколог, Химиотерапевт
Стаж 9 лет

Добрый день! Учитывая предоставленные исследования, есть риск по трисомии 21, но это только риски, не обязательно это будет у вас. Для исключения 1 этапом необходимо проведение НИПТ 2 этапом решение вопроса о биопсии ворсин хориона

Боташева Кристина Эдуардовна
Акушер, Гинеколог, Терапевт
Стаж 6 лет

Здравствуйте! Ваши риски рассчитываются на основе статистики Более точную информацию может дать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Базовый НИПТ проверяет наличие трисомии 21, а расширенный — еще и другие генетические нарушения, а также выявляет гены, носителями которых вы являетесь. Для анализа берется кровь.

Похожие вопросы
Каков риск трисомии 21 при показателях скрининга?
Татьяна, 40 лет, женский пол
11 августа 2025 г. в 11:09
Здравствуйте, мне 40 лет, после первого скрининга показатель 1:139, базовый 1:66, каковы мои риски рождения особенного ребёнка?
Нет ответов
Стоит ли беспокоиться по поводу результатов скрининга 1 триместра?
Анжелика, 37 лет, женский пол
01 августа 2025 г. в 20:29
Здравствуйте, мне 37, мужу 43 на момент зачатия, третья беременность (2 предыдущие самостоятельные роды) По узи в 12 недель: носовая кость...
11 ответов
Что показывает третий скрининг и может ли быть задержка внутриутробного развития?
Екатерина, 27 лет, женский пол
16 июня 2025 г. в 16:42
Расшифруйте 3 скрининг, возможно ли зрп? И не соответствие размеров головы ребенка
12 ответов
Как правильно интерпретировать риск трисомий и другие показатели скрининга?
Аноним, 25 лет, женский пол
04 января 2025 г. в 11:21
Здравствуйте. Мне 25 лет. Я прошла пренатальный скрининг и получила показатели свободной бета-субъединицы ХЧГ и РАРР-А, а также базовые и...
2 ответа
Какова вероятность синдрома Дауна после первого скрининга?
Аноним, 26 лет, женский пол
03 января 2025 г. в 14:46
Мне пришли результаты первого пренатального скрининга. Врач сказал, что анализы не очень хорошие и направил меня на тест НИПТ. Подскажите, пожалуйста,...
2 ответа
Что означают низкие показатели первого скрининга крови при нормальном УЗИ и стоит ли сдавать НИПТ?
Аноним, 31 год, женский пол
25 февраля 2025 г. в 00:40
У меня на 1-м скрининге крови выявлены низкие показатели: ХГЧ 0,592 и ПАПП-А 0,255. Показатели риска по трисомиям такие: для трисомии 21 — 1 из 2193,...
2 ответа
Влияет ли измерение носовой кости на риск трисомии 21 в первом скрининге беременности?
Аноним, 41 год, женский пол
05 мая 2025 г. в 20:56
Сделан первый скрининг беременности. По УЗИ КТР составил 69.3 мм, что соответствует сроку 13 недель 1 дню, носовая кость визуализируется и ее длина...
2 ответа
Что означают показатели скрининга на трисомии при 11 неделях беременности?
Пациент, 26 лет, женский пол
13 мая 2025 г. в 10:25
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать Срок: 11нед.+3 дня ЧСС 158уд/мин, КТР 47 мм, ТВП 0,8 мм Свободная бета ХГЧ — 49,03 МЕ/л — 1,051 МоМ,...
6 ответов
Как лечат или корректируют ПИ на нижней границе нормы после 2 скрининга?
Пациент, 33 года, женский пол
21 апреля 2025 г. в 15:54
ПИ в результате проведения 2 скрининга на нижней границе нормы 0,9, проводился в 20 недель, как его по итогу лечат или корректируют?
2 ответа
Насколько серьезны результаты первого скрининга и стоит ли бояться?
Пациент, 23 года, женский пол
26 марта 2025 г. в 23:15
Здравствуйте. Я получила результаты 1 скрининга. хгч 85,39 МЕ/л / 2,231 МоМ; РАРР-А 4,340 МЕ/л / 0,994МоМ. КТР 64 мм, ТВП 2,00 мм. Трисомия 21 Базовый...
2 ответа
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Тамбов
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 2 отзыва о враче на нашем сайте.
    357 ответов
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Тамбов
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 17 минут