Как расшифровать результаты НИПТ при низкой фракции? — вопрос №1589041

Добрый день. По моему опыту, НИПТ — это хорошее скрининговое исследование, но не диагноз. У вас фракция в норме — выше 4%, значит, результат достоверный. Флуктуация по половым хромосомам может быть вариантом нормы, особенно если по другим хромосомам всё чисто. Это не гарантирует патологии, но требует внимания. Я бы порекомендовал проконсультироваться очно с генетиком и сделать УЗИ, желательно с допплером. Инвазивное исследование — решение серьёзное, его принимают вместе с врачом, взвесив все риски. Паниковать не стоит, повода для этого нет.

Здравствуйте. По результатам НИПТ хромосомные аномалии (в том числе синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом) не выявлены — все показатели (Z-score) в пределах нормы, фракция ДНК достаточная (6,08%), пол плода мужской (Y-хромосома определяется). Отмечена флуктуация по половым хромосомам — это техническое колебание сигнала, которое само по себе не указывает на патологию, но требует внимания. Такие флуктуации чаще всего не имеют клинического значения, особенно при нормальных остальных результатах. Рекомендация по инвазивной диагностике (амниоцентезу) носит перестраховочный характер и даётся для исключения редких вариантов хромосомных нарушений. Решение — за вами: можно пройти экспертное УЗИ у генетика или обсудить амниоцентез, если хотите полной уверенности.

Здравствуйте! Показаний к инвазивной диагностике нет. Рисков по хромосомным заболеваниям не выявлено.

Добрый день риски хромосомных заболеваний низкие

Добрый день! По результату НИПТ, риски хромосомных заболеваний низкие, можете не волноваться)