Вопрос закрыт

Что значит увеличение спутничной нити в кариотипе мужа? — вопрос №1195106

Аноним, 23 года, женский пол
16 мая 2024 г. в 02:51
Здравствуйте. Мы с мужем не можем иметь детей с 2020 года и сейчас ждем очереди на ЭКО. Врач рекомендовал сдать кариотип, и у нас получили разные результаты. У меня нормальный кариотип, а у мужа есть увеличение длины спутниковой нити на коротком плече 14-й хромосомы. Можете объяснить, что это значит и как это может повлиять на наших будущих детей?
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Эндокринолог
Стаж 10 лет

Увеличение спутниковой нити, или перицентрической нити, на коротком плече 14-й хромосомы может быть признаком изменений в генетической структуре вашего мужа. Спутниковая нить участвует в важнейших процессах, связанных с синтезом рибосомной РНК и образованием ядрышек, поэтому её увеличение вполне может повлиять на репродуктивную функцию, в частности, на сперматогенез. Это изменение может указывать на увеличение количества повторяющихся последовательностей или другие генетические модификации, которые могут затруднять процесс зачатия или приводить к генетическим особенностям у потомства. Важно подчеркнуть, что каждое подобное изменение индивидуально, и его последствия могут варьироваться. Для более глубокого понимания ситуации и оценки потенциальных рисков для будущих детей рекомендую вам обсудить результаты кариотипирования с медицинским генетиком. Он сможет дать более точные рекомендации и, при необходимости, предложить развитие генетического тестирования для выявления возможных аномалий на более глубоком уровне. Кроме того, в случае ЭКО, вы можете рассмотреть возможность использования предимплантационной генетической диагностики (ПГД), которая позволит отбирать эмбрионы с учетом генетических особенностей вашего мужа. Это даст вам возможность минимизировать риски передачи возможных генетических аномалий будущим детям. Открытость в общении с врачами и применение современных технологий могут помочь вам в достижении вашей мечты о детях.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Увеличение спутниковой нити (или, как ее еще называют, 'перицентрическая нить') на коротком плече 14-й хромосомы может быть связано с изменениями в структуре хромосом, но не всегда это имеет серьёзные последствия. Спутниковая нить, или спутник, является участком хромосомы, который участвует в образовании ядрышек и играет важную роль в процессе синтеза рибосомной РНК. Увеличение длины спутниковой нити может свидетельствовать о наличии особенностей в генетической информации вашего мужа, которые, теоретически, могут повлиять на сперматогенез и, соответственно, на фертильность. Это может быть связано как с увеличением числа повторяющихся последовательностей, так и с другими генетическими изменениями, которые требуют дополнительного анализа. В вашей ситуации, когда супружеская пара сталкивается с трудностями в зачатии, важно помнить, что каждый случай индивидуален. Рекомендую обсудить с вашим врачом генные тесты, которые могут дать более детальную информацию о потенциале вашего мужа к отцовству. Существуют также методы репродуктивной технологии, которые могут помочь в вашем случае, включая использование донорских клеток или предимплантационную генетическую диагностику (ПГД) во время ЭКО, чтобы оценить здоровье эмбрионов. Если у вас появятся дополнительные вопросы или потребуется более детальная информация на данный момент, я настоятельно рекомендую обратиться к генетику или специалисту в области репродуктивной медицины, который сможет оценить все риски и предложить соответствующие варианты в вашей ситуации.

Похожие вопросы
Что значит результат кариотипа?
Аноним, 26 лет, женский пол
10 декабря 2022 г. в 12:47
Здравствуйте, мне нужна помощь с расшифровкой кариотипа. У меня был выкидыш на 14 неделе, у плода диагностирован синдром Тернера. Мы с мужем сдали...
2 ответа
Как влияет кариотип на зачатие?
Аноним, 29 лет, женский пол
10 октября 2022 г. в 23:09
Здравствуйте! У меня кариотип 46,ХХ с определенной инверсией в хромосомах. Мы с мужем уже больше двух лет пытаемся завести второго ребенка, но пока...
2 ответа
Как родить здорового ребенка?
Аноним, женский пол
29 января 2022 г. в 16:47
Здравствуйте! Моя свекровь страдает шизофренией, и мы с мужем планируем завести ребенка. Может ли генетик дать нам информацию о риске развития...
2 ответа
Можно ли планировать беременность естественным путем после двух выкидышей?
Аноним
01 февраля 2019 г. в 20:36
Я планирую беременность, но у меня было два выкидыша на сроках 5 недель. Последний выкидыш показал триплоидию. Мы с мужем сдали анализ на кариотип,...
2 ответа
Что значат результаты кариотипа?
Аноним
05 сентября 2022 г. в 00:38
Здравствуйте, доктор. Я получила результаты своего кариотипа: 46XX (9) (q11 p11) частичная инверсия 9 хромосомы. Можете объяснить, что это значит? Я...
2 ответа
Какую генетическую диагностику пройти перед ЭКО?
Александра, 38 лет, женский пол
17 ноября 2024 г. в 21:24
Добрый день! Мне з8 лет, детей пока нет, но очень хотим. Было три ЕБ, но в двух из трех случаев, беременность замирает на 6 неделе при появлении...
1 ответ
Что означает двойные спутники на хромосоме 15 при кариотипе?
Елена, 36 лет, женский пол
06 мая 2024 г. в 10:36
Добрый день. Скажите пожалуйста готовимся к ЭКО. Супруг сдал кариотип по анализу у него Двойные спутники на коротком плече хромосомы 15.Вариант нормы....
2 ответа
Каковы шансы на здоровую беременность после хромосомных аномалий?
Эльвира, 26 лет, женский пол
30 ноября 2022 г. в 15:23
Здравствуйте, мне 26 лет .Мужу 29. Первая беременность была в 25 лет , плод замер на 7-8 недели причина не известна . Через пол года забеременела во...
1 ответ
Что еще обследовать после неудачных беременностей?
юлия, 35 лет, женский пол
22 февраля 2019 г. в 15:41
Здравствуйте! мне 35 лет и у меня было 5 неудачных беременностей: Первый муж:2012г- на 5 неделе кровотечение-стационар, на 8 неделе -...
1 ответ
Как тромбофилия влияет на успех ЭКО?
Наталья, 36 лет, женский пол
29 ноября 2018 г. в 17:04
Здравствуйте. 3 неудачных протоколо Эко без имплантации. В нашем городе проблема с гематологами. Анализ Кардиогенетика тромбофилии и генетика...
1 ответ
Эндокринологи онлайн
  • Горшкова (Аверьянова) Анастасия Геннадьевна - Асбест
    Горшкова (Аверьянова) Анастасия Геннадьевна
    Диетолог, Эндокринолог
    Стаж 8 лет, вторая категория
    Горшкова (Аверьянова) Анастасия Геннадьевна — диетолог, эндокринолог, со стажем 8 лет, вторая категория. Принимает в клиниках: Клиника «Семейная» и Областной клинический перинатальный центр. Пациенты оставили 13 отзывов о враче на нашем сайте.
    3335 ответов
  • Леонтьева Елена Андреевна - Асбест
    Леонтьева Елена Андреевна
    Терапевт, Эндокринолог, Врач общей практики (семейный врач)
    Стаж 11 лет
    Леонтьева Елена Андреевна — терапевт, эндокринолог, врач общей практики (семейный врач), со стажем 11 лет. Принимает в клинике: Клиника «Мать и дитя». Пациенты оставили 56 отзывов о враче на нашем сайте.
    2292 ответа
  • Вейцман Инна Александровна - Асбест
    Вейцман Инна Александровна
    Эндокринолог
    Стаж 26 лет, высшая категория, кандидат медицинских наук, доцент
    Вейцман Инна Александровна — эндокринолог, со стажем 26 лет, доцент, кандидат медицинских наук, высшая категория. Принимает в клиниках: Клиника профессора Григорьевой, Медицинский центр «Нармед» и «Сибирский медицинский центр». Пациенты оставили 12 отзывов о враче на нашем сайте.
    410 ответов
Ответим за 28 минут