Насколько велики риски хромосомной аномалии после первого скрининга? — вопрос №1513960

Повышенный риск, выявленный при первом скрининге, означает лишь необходимость дополнительного обследования и не является диагнозом. Тест НИПТ поможет точнее определить вероятность хромосомных аномалий. В вашем возрасте риск немного выше, но без учета других факторов он не слишком велик. Помимо НИПТ, полезно проконсультироваться с генетиком, который поможет оценить все данные и предложит при необходимости дополнительные исследования для более точной диагностики.

Первый скрининг при беременности направлен на выявление вероятности хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие. Если по результатам первого скрининга выявляется повышенный риск, врач может рекомендовать проведение теста НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). НИПТ — это современный лабораторный анализ, который с высокой точностью оценивает риск хромосомных аномалий у плода по образцу крови матери. Тест значительно более информативен, чем традиционный скрининг, и помогает уточнить риск наличия генетических нарушений. Важно понимать, что повышенный риск в первом скрининге не означает наличие патологии, а всего лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. Анализ НИПТ обычно позволяет получить более точную информацию и уменьшить уровень неопределённости. Результаты анализа действительно могут занимать до 3 недель, это связано с необходимостью сложного лабораторного исследования и его качественным выполнением. Если НИПТ выявит высокий риск, врач предложит дальнейшие шаги, которые могут включать консультацию генетика или проведение инвазивных тестов (например, амниоцентеза) для подтверждения диагноза. На вашем возрасте (34 года) риск хромосомных аномалий немного выше по сравнению с более молодыми женщинами, но не является высоким без дополнительных факторов. Попытайтесь сохранять спокойствие и дождаться результатов НИПТ — они дадут более точную оценку ситуации. При возникновении вопросов или волнений обязательно обращайтесь к вашему врачу, который сможет подробно объяснить все этапы обследования и поможет принять правильные решения.