Какой у меня риск трисомий и задержки роста плода по результатам первого скрининга? — вопрос №1525105

Ваш риск задержки роста плода несколько повышен, что требует внимательного наблюдения и назначенного лечения кардиомагнилом для улучшения плацентарного кровотока. По трисомиям 21 и 18 ваш индивидуальный риск выше базового и приближается к порогу 1:250, особенно по трисомии 21, что считается границей для дальнейших обследований. Несмотря на нормальное УЗИ, разумно рекомендовать прохождение неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который поможет более точно определить реальный риск хромосомных нарушений. НИПТ безопасен и позволяет либо исключить, либо подтвердить необходимость инвазивной диагностики. Дополнительно стоит обсудить с генетиком все полученные данные и получить рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Рост родителей непосредственно не влияет на риск трисомий, но в целом учитывается в общем анамнезе.

Результаты первого скрининга показывают, что риск задержки роста плода действительно повышен до 1:41, что требует усиленного наблюдения у акушера-гинеколога и, возможно, назначения дополнительных исследований для оценки состояния плода и плаценты. По поводу трисомий: значения риска при скрининге представлены двумя показателями – базовым (учитывающим возраст и общие факторы) и индивидуальным (учитывающим биохимические маркеры и УЗИ). Ваш индивидуальный риск по трисомии 21 – 1:245, а по трисомии 18 – 1:510. В большинстве международных рекомендаций и практики принято считать повышенным риском значения меньше 1:250, то есть ваш результат по трисомии 21 приближается к этой границе, что является поводом для консультации с генетиком. УЗИ при этом нормальное, что снижает общий риск наличия хромосомной патологии. В вашем возрасте (30 лет) базовые риски по трисомиям естественно ниже, а повышение риска связано с маркерами скрининга. Рекомендацией будет проведение дополнительного неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который основан на анализе ДНК плода в крови матери и имеет высокую точность для выявления трисомий 21, 18 и 13. Этот тест неинвазивен и позволяет с высокой вероятностью исключить или подтвердить риск. Если НИПТ покажет низкий риск, инвазивные тесты (например, амниоцентез) скорее всего не понадобятся. Если же риск останется высоким, следует проконсультироваться с генетиком для определения дальнейшей тактики. Кардиомагнил назначен, скорее всего, для улучшения плацентарного кровотока и профилактики осложнений, связанных с задержкой роста. Ваш рост и рост мужа не влияют на риск трисомий, но могут учитываться в общем акушерском анамнезе. Итог: повышенный риск трисомии 21 требует дальнейшего обследования, НИПТ будет логичным и информативным следующим шагом. Обязательно продолжайте наблюдение у вашего врача и выполняйте все рекомендации.