Как интерпретировать высокий риск трисомии 21 при низких результатах НИПТ? — вопрос №1235815

Ваша ситуация требует особого внимания, так как противоречивые результаты могут вызывать беспокойство. Высокий риск трисомии 21 по первому скринингу может быть вызван различными факторами, включая параметры УЗИ, гормональные показатели и биохимические маркеры в крови. Несмотря на то, что НИПТ показывает низкий риск, важно помнить, что этот тест более чувствителен и надежен, чем скрининг на первом триместре, но не способен исключить риск полностью. Небольшие размеры носа ребенка могут быть вариантами нормы и наблюдаются у многих здоровых детей. Тем не менее, ваш врач может рассмотреть все параметры, включая данные УЗИ, возраст и другие потенциальные риски, чтобы определить, нужно ли вам проводить дополнительные обследования или наблюдения. Есть и возможность повторного ультразвукового исследования для контроля динамики и оценки других анатомических структур ребенка. Сторонние тесты, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия, могут предоставить более точные генетические данные, но рекомендуется обсудить их необходимость и возможные риски с вашим врачом. Наблюдение и обсуждение всех ваших волнений и всех результатов обследований поможет вам принять более обоснованное решение о дальнейших шагах.

Ваши результаты НИПТ действительно показывают низкий риск по всем обследуемым маркерам, и это обнадеживает. Однако результаты первого скрининга, показывающие риск 1:57, указывают на необходимость дополнительного внимания. Высокий риск может быть связан с множеством факторов, включая параметры УЗИ, такие как размеры носика. Небольшой нос может быть вариантом нормы и не обязательно указывает на аномалию, особенно если у вас также небольшой нос. Рекомендую обсудить результаты с вашим врачом, который сможет детально рассмотреть все факторы и, возможно, предложить дополнительные обследования или наблюдения для большей уверенности.