Вопрос закрыт

Насколько точен анализ на трисомию? — вопрос №1281110

Аноним, женский пол
06 сентября 2024 г. в 11:07
Добрый день! Мне 29 лет, мужу 32 года, беременность первая. На первом скрининге на 12 неделе УЗИ показало норму, но результаты крови оказались плохими. После более тщательного УЗИ выявили гипоплазию кости носа, и в результате нового перерасчета мы получили высокие риски по трисомии 21 и 18. После биопсии ворсин хориона подтвердили трисомию 18 и рекомендовали прерывание беременности. Какова вероятность возможности ошибки в анализе биопсии, если других отклонений не было? В нашем роду нет генетических заболеваний. Какова вероятность родить здорового малыша? Можно ли провести повторные анализы? Сейчас срок 15 недель и 5 дней. Спасибо заранее за ответ.
Ответы врачей
Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Точность анализа на трисомию, включая биопсию ворсин хориона, часто считается высокой, однако, как вы правильно заметили, вероятность ошибки всегда существует, хоть и невысока. Даже при наличии других нормальных показателей, подтвержденная трисомия 18 может значительно снизить вероятность рождения здорового ребенка. По статистике, при диагностированной трисомии 18 многие беременности заканчиваются осложнениями или выкидышем. Важно обсудить ваши опасения и возможные варианты с врачом-генетиком, который сможет более детально объяснить все риски и последствия для вашей беременности. Также стоит отметить, что можно рассмотреть возможность проведения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое может дать информацию о генетических аномалиях, и его результаты могут помочь вам лучше понять текущее состояние. Эти тесты более безопасны, так как не требуют биопсии. Однако, если вы уже получили результаты биопсии, то важно сосредоточиться на ваших текущих условиях и здоровье, обсудив с врачом целесообразность дальнейших действий. Психологическая поддержка также имеет большое значение в такой ситуации, поскольку принятие решения может быть крайне сложным.

Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Анализ на трисомию, включая биопсию ворсин хориона, считается довольно точным, но возможность ошибки всегда существует, хотя она достаточно низка. Если биопсия подтверждает трисомию 18, вероятность рождения здорового малыша в данной ситуации значительно снижается. Повторные анализы могут быть проведены, но результаты могут не изменить текущую ситуацию. Рекомендую обсудить все возможные варианты с вашим врачом для принятия обоснованного решения.

Похожие вопросы
Что означают результаты биохимического скрининга?
Аноним, 25 лет, женский пол
25 марта 2024 г. в 21:51
Мне 25 лет, и на втором скрининге был обнаружен низкий уровень PAPP-A 0.235. УЗИ показало ТВП 2.1, КТР 67 и ЧСС 155. Меня очень беспокоит результат...
2 ответа
Что означают результаты первого скрининга?
Аноним, 31 год, женский пол
16 мая 2024 г. в 16:42
Добрый день. Я на 11 неделе и 5 дней беременности. Получила результаты первого скрининга и переживаю из-за рекомендаций к консультации генетика....
2 ответа
Как расшифровать результаты скрининга?
Аноним, 33 года, женский пол
13 июня 2023 г. в 11:38
Добрый день! Мне 33 года, жду третьего ребенка, уже есть двое детей. Я прошла первый скрининг на экспертном аппарате, и по УЗИ всё в порядке. Сдала...
2 ответа
Почему направляют к генетику при низких рисках?
Аноним, 24 года, женский пол
08 ноября 2022 г. в 18:04
Почему меня направляют на консультацию к генетику, если результаты скрининга показывают низкие риски по трисомиям и гинеколог говорит, что всё в...
2 ответа
Как влияет указание возраста на результаты скрининга?
Аноним
26 июня 2023 г. в 19:32
У меня был скрининг в 1 триместре, результаты показывают повышенный риск трисомий, но врачи указали неправильный возраст — мне 25 лет, а написали 33....
2 ответа
Каковы результаты скрининга и их значение?
Аноним
10 мая 2024 г. в 16:19
Здравствуйте, хотел бы получить комментарий к результатам моего скрининга на 12 неделе беременности. Врачи сообщили, что по УЗИ все в норме, но есть...
2 ответа
Каковы риски по результатам УЗИ и необходима ли консультация генетика?
Аноним
01 ноября 2017 г. в 16:47
Здравствуйте! Я прошла УЗИ на сроке 12 недель и 1 день, но не сдавала кровь для анализа. По результатам УЗИ врачи рассчитали риски по трисомиям 21, 18...
2 ответа
Какова вероятность рождения ребенка с патологией?
Аноним, 22 года, женский пол
08 октября 2021 г. в 21:21
Здравствуйте, мне 22 года, вес 54.5 кг, на сроке беременности 12 недель и 4 дня. У меня уже было две беременности: первая замершая на сроке 6 недель,...
2 ответа
Как интерпретировать результаты скрининга на Трисомию с учетом ошибки в возрасте?
Аноним
26 марта 2022 г. в 14:47
Здравствуйте! Я на 11 неделе беременности, и у меня есть результаты перинатального скрининга. Однако в документах ошибочно указан мой возраст – 39 лет...
2 ответа
Что означают результаты первого скрининга?
Марина, 32 года, женский пол
04 октября 2024 г. в 17:01
Здравствуйте, прошла 1 скрининг подскажите все ли хорошо, отправляют к генетикам. Срок был 12 недель и 2 дня. КТР 57 мм, ЧСС 153, ТВП 1,70 мм. Носовая...
2 ответа
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Москва
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Москва
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 37 отзывов о враче на нашем сайте.
    5016 ответов
  • Михеева София Владимировна - Москва
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3526 ответов
Ответим за 17 минут