Как расшифровать результаты генетического анализа и УЗИ в 1 триместре? — вопрос №1490799

Показатели КТР, толщины воротникового пространства и наличие кости носа соответствуют норме для 13 недель беременности. Биохимические маркеры показывают уровень риска хромосомных аномалий ниже порогового значения для трисомии 21, что говорит о низком риске данной патологии. Риск по трисомии 18 выше базового, но все равно ниже критического уровня 1:101, поэтому ситуация не вызывает серьезных сомнений. Рекомендуется продолжить наблюдение и при необходимости пройти дополнительные обследования для подтверждения результата.

Ваши результаты генетического скрининга в первом триместре беременности показательны и в целом удовлетворительны. КТР (косвенный показатель срока беременности) соответствует 13 неделе, толщина воротникового пространства 1,80 мм находится в пределах нормы и не указывает на высокий риск хромосомных аномалий. Визуализация кости носа также является хорошим признаком и снижает вероятность синдрома Дауна. Биохимический маркер свободной бета-субъединицы ХГЧ в 0,299 МоМ и РАРР-А в 0,395 МоМ подтверждают низкий риск трисомии 21 (синдром Дауна), так как индивидуальный риск составляет 1 из 14979, что существенно ниже установленного порогового значения 1 из 101. Риск трисомии 18 немного выше базового, но тоже ниже критического уровня (1 из 866 против порога 1 из 101), что позволяет не рассматривать это как значимую угрозу для плода. Риск трисомии 13 очень низкий. Тем не менее, несмотря на низкий риск, в некоторых случаях может быть рекомендовано проведение дополнительных исследований, например, неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) на основе анализа ДНК плода в крови матери для еще большей точности оценки. Также полезным может быть консультация у генетика для комплексной оценки и обсуждения дальнейшей тактики наблюдения. Обследование следует продолжать в соответствии с планом наблюдения у вашего акушера-гинеколога.