Что делать при подозрении на дисплазию соединительной ткани с сосудистыми и нервными симптомами? — вопрос №1579669

Ответы на все вопросы вы получите на консультации и обследовании у врача-генетика.

Здравствуйте. У Вас действительно выраженные проявления соединительнотканной дисплазии с преимущественно сосудисто-кожной формой, но это не классический синдром Элерса–Данлоса в его тяжёлых, жизнеугрожающих вариантах, а более распространённая и контролируемая форма, которая не сокращает жизнь при адекватной поддержке. Вены и сосуды страдают из-за слабости коллагеновых структур — потому варикоз, синяки, дряблость кожи, пролапсы, сухость, плохо заживающие раны и варьирующее давление. Чтобы остановить повреждение сосудов, необходимо системное укрепление соединительной ткани: продолжайте приём витамина С (не менее 500–1000 мг), витамина D (в дозе, чтобы поддерживать уровень >50 нг/мл), омега-3 (1000 мг), магния (лучше в форме цитрата или бисглицината), коллагена (курсы 2–3 месяца), цинка и витаминов группы B (особенно B6, B12). Бисопролол пока отменять нельзя — его задача снижать чувствительность к выбросам адреналина, которые у Вас происходят не как панические атаки, а как проявление дисфункции вегетативной нервной системы, характерной для СТД. Повышенные кортизол и норадреналин подтверждают, что это нарушение нейрогормонального фона. Для купирования всплесков дополнительно помогает стабильный режим дня, отдых, дыхательные упражнения, 2–2,5 литра воды в день, солёная пища в умеренности (если почки позволяют), регулярное питание и мягкая физнагрузка. Укрепляйте мышечный корсет. Очень важно продолжить наблюдение у нефролога в связи с ХПН, контролировать кальций и витамин D, избегать перегрузки почек. Важный момент — проводите регулярно ЭхоКГ для контроля состояния корня аорты. Ваш организм не «разваливается», а требует грамотной поддержки.

Исходя из представленных данных, можно прокомментировать несколько аспектов, касающихся диагностики, обследования и лечения с позиции доказательной медицины. Важно отметить, что все дальнейшие рекомендации носят общий характер и должны быть обсуждены с лечащим врачом. 1. Диагностика и дисплазия соединительных тканей: Симптомы, которые вы описали, включая проблемы с кожей, сосудистые нарушения, гипермобильность суставов, сухость кожи, дряблость мышц и другие, могут указывать на возможную дисплазию соединительных тканей (ДСТ), в частности, синдром Элерса-Данло (СЭД). Это группа заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза коллагена, что может привести к гипермобильности суставов, склонности к растяжениям кожи, проблемам с сосудистой системой и др. Некоторые формы СЭД могут действительно влиять на продолжительность жизни, в основном из-за сосудистых проблем (например, риск разрывов артерий) и органных поражений. Однако существует множество форм синдрома, и не все они столь серьезны. 2. Рекомендации по обследованиям: A) Генетическое тестирование: Для окончательной диагностики дисплазии соединительных тканей рекомендуется проведение генетических исследований, чтобы подтвердить наличие мутаций, характерных для СЭД. B) Кардиоваскулярное обследование: Учитывая ваши сосудистые проблемы, следует провести детальное обследование сосудов (УЗДГ вен и артерий, а также, возможно, КТ-ангиографию), а также проверить состояние сердца, чтобы исключить риски для сосудистой системы и сердца, особенно в контексте вашей склонности к эксцессам давления и учащенному пульсу. C) Гормональные исследования: Повышенные уровни кортизола и норадреналина требуют внимания эндокринолога для исключения заболеваний, связанных с нарушением работы симпатической нервной системы (например, феохромоцитомы). 3. Лечение с позиции доказательной медицины: A) Лечение варикоза и сосудистой недостаточности: Важно уделить внимание предотвращению прогрессирования варикозной болезни. Важным элементом является профилактика тромбообразования (например, использование венотоников, таких как Детралекс или Эскузан), а также возможно ношение компрессионного трикотажа. Дополнительно, регулярные физические нагрузки (с осторожностью, в зависимости от состояния суставов) могут помочь укрепить сосудистую стенку. B) Поддержание эластичности сосудов: В отношении сосудистых проблем рекомендуется регулярное использование препаратов, улучшающих эластичность сосудов (например, венотоники, антиоксиданты, витамины C и E), а также оптимизация питания, включающая в рацион продукты, богатые омега-3 жирными кислотами, антиоксидантами и витаминами. C) Коррекция нервных всплесков: Если повышение давления связано с гиперактивностью симпатической нервной системы, то лечение может включать не только бисопролол, но и дополнительные препараты, регулирующие работу вегетативной нервной системы. Однако это требует контроля врача, поскольку лечение должно быть направлено на нормализацию уровня кортизола и норадреналина, что может потребовать корректировки гормональной терапии. D) Психосоматические проявления: Ваши симптомы, такие как депрессия, хроническая усталость и нервные всплески, могут быть связаны с внутренним стрессом и нарушениями в нервной системе. Это может требовать психотерапевтической поддержки и, возможно, фармакологического вмешательства (например, использование антидепрессантов, если это необходимо). 4. Рекомендации по поддержанию организма: A) Диета: Важно поддерживать сбалансированное питание с достаточным содержанием белков (для поддержания синтеза коллагена), витаминов (C, E, D), а также микроэлементов (например, цинк, магний). Питание должно быть разнообразным, включая свежие овощи, фрукты, рыбу, орехи и семена. B) Физическая активность: Умеренная физическая активность (с осторожностью) может способствовать укреплению мышц и сосудистой стенки, однако следует избегать чрезмерных нагрузок на суставы. C) Дополнительные добавки: Пищевые добавки, такие как коллаген, могут помочь поддерживать здоровье суставов и кожи, но важно понимать, что они не являются панацеей и должны использоваться в контексте общего подхода. 5. Общее состояние здоровья: Важно обсудить с врачом вашу хроническую почечную недостаточность, поскольку это может влиять на метаболизм препаратов и на общее состояние организма, особенно при приеме лекарств, таких как бисопролол и Детралекс. В заключение, все действия должны быть основаны на комплексном подходе, включающем диагностику, профилактику, медикаментозное лечение и коррекцию образа жизни.

Сергей Евгеньевич, здравствуйте. Спасибо за ответ. У меня есть ряд вопросов и пояснений: 1) Как точно называется анализ на наличие этой мутации (СЭД)? Он идет с определением формы этого заболевания? (тяжелая или нет) 2) УЗИ вен и артерий сделаю завтра. (Сегодня у ром записалась). По сердцу делала Холтер, Эхо и ЭКГ, результат прилагаю. 3) У эндокринологов я была. Сдавала суточную мочу на метонефрины — там все в норме. Делала также узи почек надпочечников, артерий, МРТ еще делала — все в пределах нормы. 4) Что такое антиоксиданты? Какого производителя можете посоветовать? 5) Препараты регулирующую вегетативную систему — это какие? Это не антидепрессанты? Мне назначали только их. Но они мне не пошли. Пила терелиджен, амитриптилин, феварин, эсциталопрам, грандаксин, фенибут, Атаракс, Адаптол, тритико — от них еще хуже. Спать перестала вообще

Холтер

Здравствуйте! Спасибо, что поделились своими переживаниями и симптомами. Давайте попробуем разобраться в вашей ситуации. Уточняющие вопросы: 1. Когда впервые начали проявляться симптомы, такие как экстрасистолы и повышенное давление? 2. Были ли у вас случаи потери сознания или сильного головокружения? 3. Как часто возникают приступы с повышением давления и как долго они длятся? Предварительный клинический диагноз: На основании ваших симптомов можно предположить наличие синдрома дисплазии соединительной ткани (ДСТ), возможно, синдрома Элерса-Данло. Это генетическое заболевание, которое влияет на структуру соединительной ткани, включая кожу, сосуды и суставы. Симптомы, такие как гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, сухость кожи и повышенная ломкость сосудов, могут быть связаны с этим состоянием. Анализ проблемы: 1. Сосудистая хрупкость и варикоз: Дисплазия соединительной ткани может приводить к снижению эластичности сосудов, что увеличивает риск варикозного расширения вен и других сосудистых проблем. 2. Экстрасистолы и повышение давления: Эти симптомы могут быть связаны с дисфункцией вегетативной нервной системы, что часто наблюдается при ДСТ. Повышенный уровень кортизола и норадреналина также может способствовать этим проявлениям. 3. Общая усталость и моральное истощение: Это может быть связано с хроническим стрессом и физическим напряжением, вызванным постоянными симптомами. Рекомендации: 1. Режим и образ жизни: — Постарайтесь соблюдать режим сна и отдыха, уделяя внимание качественному сну. — Включите в свой распорядок дня умеренные физические нагрузки, такие как плавание или йога, которые помогут укрепить мышцы и улучшить кровообращение. 2. Питание: — Увеличьте потребление продуктов, богатых антиоксидантами (фрукты, овощи), чтобы поддержать здоровье сосудов. — Обратите внимание на достаточное потребление белка для поддержки мышечной массы. 3. Симптоматическая терапия: — Для улучшения эластичности сосудов продолжайте прием препаратов, таких как Детралекс (диосмин + гесперидин), по 500 мг дважды в день. — Бисопролол (бета-блокатор) может быть полезен для контроля давления и сердечного ритма. Не отменяйте его без консультации с врачом. 4. Дополнительные обследования: — Рекомендуется провести эхокардиографию для оценки состояния сердца и сосудов. — Консультация с генетиком может помочь подтвердить диагноз синдрома Элерса-Данло. — Обратитесь к кардиологу для оценки риска сердечно-сосудистых осложнений.

Здравствуйте. Ответить дисплазия ли это сможет врач генетик при проведении обследования. Многие ваши симптомы могут быть обусловлены хронической болезнью почек, как давно она у вас? какой уровень креатинина?

Тарина Борисовна, вот мои анализы. Скажите, эти кризисы из-за почек? Как-то можно улучшить ситуацию?

Наталья Сергеевна, спасибо за ответ. Скажите, можно ли как-то купировать эти кризисы? Они ежедневные и это страшно. Или со временем с возрастом будет только хуже? На ¼ от 2,5 бисопролола пульс в покое 58.