Какое дальнейшее тестирование необходимо при отрицательном результате MLPA? — вопрос №1169764

При отрицательном результате MLPA и подозрении на наличие редких мутаций в гене VHL, рекомендую провести секвенирование всего гена VHL, что позволит выявить возможные точечные мутации или другие изменения, которые не были охвачены методом MLPA. Это особенно важно, учитывая ваш возраст и медицинский анамнез, чтобы исключить потенциальные риски. Также важно обсудить результаты с генетическим консультантом.

Ваша ситуация требует внимательного подхода, особенно учитывая возраст и предшествующий анамнез. Рекомендую дополнительно рассмотреть возможность выполнения полного секвенирования гена VHL. Этот метод позволяет не только выявить точечные мутации, которые могут быть ответственны за развитие заболеваний, но и обнаружить более редкие изменения, которые не были покрыты ранее проведенным анализом MLPA. Кроме того, важно обсудить результаты тестов с генетическим консультантом, чтобы получить более полное представление о возможных рисках и вариантах дальнейшего наблюдения. Если будет необходимость, возможно, стоит рассмотреть тестирование на другие гены, связанные с генетическими аспектами, особенно если в вашей семье были случаи заболеваний, связанных с опухолями или другими патологиями. Консультация с генетиком может помочь в том, чтобы спланировать дальнейшие шаги и обсудить подходящий план наблюдения.