Вопрос закрыт

Что такое мутация гена при аутизме и как её лечить? — вопрос №1213271

Татьяна, 37 лет, женский пол
09 июня 2024 г. в 21:29
У ребёнка 11 лет аутизм, слали на генетику нашли мутацию в одном гене. Можно рассказать о ней по подробнее. И поддается ли она какому то лечению.
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Мутации в генах могут играть существенную роль в развитии аутизма. Каждая мутация уникальна, и её влияние может варьироваться. Наиболее частыми являются изменения в генах, отвечающих за развитие нервной системы. Эти мутации могут затрагивать разные аспекты, такие как социальные навыки, коммуникацию или поведенческие особенности. К сожалению, специфического лечения для устранения генетических мутаций не существует. Тем не менее, есть множество терапевтических подходов, которые могут помочь улучшить социальные навыки и поведение ребёнка. Они включают поведенческую терапию, педагогическую поддержку и медикаментозное лечение, если это необходимо. Рекомендую продолжать общение с генетиком и детским психиатром для разработки индивидуального плана поддержки для вашего ребёнка.

Медицинский консультант
5.0
Генетик
Стаж 10 лет

Мутация гена при аутизме — это изменение в последовательности ДНК, которое может повлиять на функционирование нервной системы и в конечном итоге на поведение и развитие ребёнка. Аутизм часто связан с несколькими генами, и каждая мутация в этих генах может вести к различным изменениям в работе мозга. Если в вашем случае была обнаружена мутация в конкретном гене, это может объяснять некоторые особенности поведения или социального взаимодействия вашего ребёнка. Однако, важно понять, что одна мутация не является единственной причиной аутизма: это сложное расстройство, которое может быть обусловлено множеством факторов, включая генетические и экологические. Лечения, направленного на исправление генетических мутаций, в настоящее время не существует, но существуют различные подходы, способные помочь вашему ребёнку адаптироваться и развиваться. Важно работать в тесном сотрудничестве с многопрофильной командой специалистов, включая логопеда, психолога и нейропсихолога, чтобы помочь вашему ребёнку развить социальные навыки, речь и поведенческие способности. Терапия может включать в себя косвенные методы, такие как поведенческая терапия, социальные навыки и медикаментозное лечение для управления сопутствующими симптомами, такими как тревожность или гиперактивность. Рекомендуется также продолжать мониторинг изменений в состоянии и развитию вашего ребёнка, чтобы корректировать терапевтические подходы по мере необходимости.

Похожие вопросы
Что означает гетерозиготная мутация G/A?
Аноним, 28 лет, женский пол
28 мая 2023 г. в 22:53
Добрый вечер! Пожалуйста, расшифруйте мои анализы, особенно интересует информация о обнаруженной гетерозиготной мутации G/A. Мне 28 лет.
2 ответа
Какова вероятность проявления Хореи Гентингтона после 60 лет?
Аноним, 25 лет, женский пол
08 марта 2022 г. в 02:59
У молодого человека в 22 года обнаружили мутацию в гене, связанной с Хореей Гентингтона. У него один аллель с нормальным количеством повторов, а...
2 ответа
Какова вероятность рождения ребенка с аутизмом?
Аноним, 43 года, женский пол
25 марта 2023 г. в 15:34
Хотим с мужем третьего ребенка. У нас уже есть две дочери: одна здоровая, а другая с расстройством аутического спектра. Какова вероятность, что третий...
2 ответа
Что значит результат теста ДНК о мутации?
Аноним, 62 года, женский пол
20 октября 2022 г. в 11:03
В тесте ДНК между моим сыном и его дочерью указана предположительная мутация, унаследованная от отца, выделенная красным цветом. Не могли бы вы...
2 ответа
Передаются ли генетические заболевания через кровь?
Аноним, женский пол
16 августа 2019 г. в 15:30
Меня интересует, могут ли генные мутации или генетические заболевания передаваться через кровь?
2 ответа
Какие генетические анализы нужно сдать детям?
Аноним
22 августа 2024 г. в 12:16
Здравствуйте, у меня трое мальчиков. У старшего из них есть аутические черты и задержка развития, у младшего тоже есть задержка речевого развития, а...
2 ответа
Как расшифровать генетический анализ на мутации ADD1 и CYP21A2?
ольга, 48 лет, женский пол
21 августа 2024 г. в 15:11
здравствуйте, как можно расшифровать анализы на мутации генов ADD1,CYP21A2.?
2 ответа
Может ли возраст отца повлиять на мутации ДНК?
Наталия, 24 года, женский пол
01 августа 2024 г. в 20:10
Здравствуйте, могла ли произойти мутация ген, из-за этого неправильно расширение днк. Отцу на момент зачатия было 49
2 ответа
Исключает ли нормальный кариотип мутации?
Ирина, 39 лет, женский пол
29 июля 2024 г. в 23:00
Здравствуйте! Подскажите, если у ребенка кариотип 46.1.1. то это исключает мутации, такие например как при синдроме Ди Джорджио или 2q33.1.. или нет и...
2 ответа
Как генетические полиморфизмы влияют на беременность?
Ирина, 32 года, женский пол
08 мая 2020 г. в 21:06
Планирую беременность, по результатам анализов низкие тромбоциты и выявлены мутации генов. Что скажете по поводу анализа полиморфизмов в генах при...
1 ответ
Генетики онлайн
  • Юшина Екатерина Андреевна - Брянск
    Юшина Екатерина Андреевна — генетик, со стажем 8 лет. Принимает в клиниках: Медицинский центр «Атлас» на Славянском бульваре и Клиника «Чайка» в Метрополисе. Пациенты оставили 1 отзыв о враче на нашем сайте.
    264 ответа
  • Нет фото
    Ломоносова Наталья Владимировна — генетик, со стажем 12 лет. Принимает в клиниках: Нижегородская областная клиническая больница им Семашко и Клинико-диагностическая лаборатория НОКБ им Семашко. Пациенты ещё не оставили отзывов о враче на нашем сайте.
    2 ответа
  • Боровикова Ольга Игоревна - Брянск
    Боровикова Ольга Игоревна
    Гинеколог, Врач УЗИ, Генетик
    Стаж 10 лет
    Боровикова Ольга Игоревна — гинеколог, врач УЗИ, генетик, со стажем 10 лет. Принимает в клиниках: «Evi Clinic» на Коммунаров, «Evi Clinic» на улице Передерия и Клиника «OXY-center». Пациенты оставили 6 отзывов о враче на нашем сайте.
    1 ответ
Ответим за 28 минут