Вопрос закрыт

Что означают результаты анализов на мутации MTHFR? — вопрос №988384

Аноним
17 августа 2023 г. в 16:40
Здравствуйте! У меня 13 недель беременности, на УЗИ в 11 недель всё было в норме. Я получила результаты анализов на риск невынашивания и тромбозов. У меня обнаружен полиморфизм c667t гена MTHFR (результат Т/Т) и полиморфизм А1/А2 гена CYP17 (результат А2/А2). Что это означает и насколько это опасно? Также я нашла информацию, что при мутации гена MTHFR важно принимать фолиевую кислоту до зачатия и в начале беременности, но я не принимала её до 9-й недели, так как находилась в больнице, и врачи не рекомендовали её, так как нервная трубка уже сформировалась. Мне говорит, что без фолиевой кислоты риск пороков развития нервной системы у ребенка очень высок. Насколько это соответствует действительности и каков этот риск? Мой врач не может прокомментировать ситуацию по телефону. Спасибо!
Ответы врачей
Дежурный врач
5.0
Терапевт
Стаж 10 лет

Результаты анализов показывают наличие полиморфизмов, которые могут повышать риск тромбообразования и невынашивания. Важно принимать фолиевую кислоту для снижения риска пороков развития, но если нервная трубка уже сформировалась, вероятность пороков значительно снижается. Тем не менее, продолжайте консультироваться с врачом для получения индивидуальных рекомендаций.

Медицинский консультант
5.0
Гинеколог
Стаж 10 лет

Полиморфизм гена MTHFR c667t в варианте Т/Т действительно может повышать риск тромбообразования и, в некоторых случаях, невынашивания беременности. Это связано с тем, что мутация может влиять на метаболизм фолата, необходимого для нормального функционирования организма и развития плода. Важно отметить, что риск, связанный с этой мутацией, зависит от множества факторов, включая индивидуальные особенности вашего здоровья и историю беременности. Ген CYP17 также может влиять на гормональный баланс, но его значение в контексте беременности менее прямолинейно, чем у гена MTHFR. Что касается фолиевой кислоты, то для снижения риска пороков развития нервной трубки её действительно рекомендуется начинать принимать до зачатия и на ранних сроках беременности. Однако, если на момент 9-й недели нервная трубка уже сформировалась, риск значительного влияния недостатка фолата на развитие плода снижается. Тем не менее, многие врачи рекомендуют продолжать приём фолиевой кислоты на протяжении всей беременности для поддержки общего здоровья матери и плода. Следует также учитывать, что существуют и другие факторы, влияющие на риск невынашивания и пороков развития, такие как наличие сопутствующих заболеваний, возраст матери и образ жизни. Рекомендуется продолжать наблюдение у врача и, возможно, пройти дополнительные обследования, чтобы более полно оценить риски. Важно поддерживать регулярный контакт с вашим врачом и следовать его рекомендациям по поводу витаминов и анализов в дальнейшем.

Похожие вопросы
Насколько критичны мутации генов при беременности?
Аноним, 36 лет, женский пол
11 октября 2022 г. в 19:18
Добрый день! Я на 6 неделе и 5 дне беременности, сдала генетический анализ, который показал наличие мутаций. Не знаю, как это может повлиять на...
2 ответа
Как уровень гомоцистеина влияет на замершие беременности?
Аноним, 30 лет, мужской пол
02 февраля 2023 г. в 00:01
Здравствуйте! У меня были две замершие беременности на начальном сроке, и я сдала анализы, включая уровень гомоцистеина. Меня беспокоят результаты...
2 ответа
Как проверить носительство мутации при беременности?
Аноним, 38 лет, женский пол
09 ноября 2022 г. в 18:18
Добрый день! У меня результаты НИПТ, показавшие гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Я делала ЭКО с донорской спермой и до беременности не...
2 ответа
Что означают мутации и как они повлияют на беременность?
Аноним, 34 года, женский пол
21 июля 2022 г. в 19:54
Добрый вечер. У меня была одна замершая беременность на сроке 6 недель, после которой я решила пройти полное обследование. Все анализы показали норму,...
2 ответа
Какие мутации могли вызвать замершую беременность?
Аноним, 24 года, женский пол
02 мая 2023 г. в 20:09
Здравствуйте, помогите мне разобраться с результатами анализов на полиморфизмы генов. У меня была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Могут ли...
2 ответа
Насколько опасны мутации фолатов и гемостаза?
Аноним, 32 года, женский пол
22 февраля 2019 г. в 12:05
Здравствуйте! Меня беспокоят результаты генетических анализов на мутации, и я хотела бы узнать, насколько они критичны. У меня в анамнезе есть случаи...
2 ответа
Нужен ли ангиовит при беременность и полиморфизмах фолатного цикла?
Елена, 29 лет, женский пол
05 ноября 2022 г. в 00:37
Здравствуйте! Нужно ли принимать ангиовит во время беременности при наличии полиморфизмов в генах фолатного цикла? У врачей мнения расходятся, пила 2...
2 ответа
Какие дополнительные анализы сдать перед беременностью после прерывания беременности?
Анастасия, 26 лет, женский пол
25 мая 2022 г. в 19:17
Добрый день .У меня такая ситуация . Прерывали беременность на 22 нед, ВПР у плода( спина бифида), после я сдала 12 точек мутации тромбофилии, меня...
2 ответа
Как генетические полиморфизмы влияют на беременность?
Ирина, 32 года, женский пол
08 мая 2020 г. в 21:06
Планирую беременность, по результатам анализов низкие тромбоциты и выявлены мутации генов. Что скажете по поводу анализа полиморфизмов в генах при...
1 ответ
Какой витаминный препарат лучше выбрать при беременности?
Анна, 32 года, женский пол
20 сентября 2019 г. в 11:41
Здравствуйте. Имею мутации фц,сейчас беременность 5 акушерских, пью ангиовит,стоит ли его оставить и хорошо ли он усваивается или переходить лучше на...
1 ответ
Гинекологи онлайн
  • Гринблат Галина Борисовна - Брянск
    Гринблат Галина Борисовна
    Гинеколог, Врач УЗИ
    Стаж 22 года, высшая категория
    Гринблат Галина Борисовна — гинеколог, врач УЗИ, со стажем 22 года, высшая категория. Принимает в клиниках: Городская больница Боткина, Областной медицинский центр, «НМТ» (Новые медицинские технологии) на Бульваре Победы, Медицинский центр «Лабквест» на Бульваре Победы и Городская больница им Боткина. Пациенты оставили 53 отзыва о враче на нашем сайте.
    10409 ответов
  • Рахмонова Фарзона Сабуровна - Брянск
    Рахмонова Фарзона Сабуровна
    Гинеколог, Терапевт, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог-эндокринолог
    Стаж 7 лет
    Рахмонова Фарзона Сабуровна — гинеколог, терапевт, акушер, врач УЗИ, гинеколог-эндокринолог, со стажем 7 лет. Принимает в клиниках: Медок Раменки и Медок Мытищи. Пациенты оставили 36 отзывов о враче на нашем сайте.
    4733 ответа
  • Михеева София Владимировна - Брянск
    Михеева София Владимировна
    Гинеколог, Акушер, Врач УЗИ, Детский гинеколог
    Стаж 17 лет
    Михеева София Владимировна — гинеколог, акушер, врач УЗИ, детский гинеколог, со стажем 17 лет. Принимает в клинике: Медок Марфино. Пациенты оставили 34 отзыва о враче на нашем сайте.
    3453 ответа
Ответим за 28 минут